ĐIỀU KIỆN XÉT NGHIỆM ĐƯỢC BẢO HIỂM

CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐỘ CHÍNH XÁC CỦA XN

Điều kiện Xét nghiệm được bảo hiểm:

○ Tuổi thai ít nhất 10 tuần tuổi (có giấy siêu âm của Bác sĩ)

○ Thai đơn (xác định bằng siêu âm)

○ Thai phụ không ghép tủy hoặc cơ quan nội tạng, hoặc không bị ung thư

Các trường hợp Xét nghiệm không được bảo hiểm:

+ Giá trị nguy cơ bởi combined test: >1/50 hoặc Độ mờ da gáy (NT): >3.5mm hoặc Siêu âm bất thường lớn.

+ Thai phụ được truyền máu, ghép tạng, điều trị tế bào gốc, điều trị chống đông máu, điều trị ung thư trong vòng mười hai (12) tháng trước khi thực hiện xét nghiệm.

+ ‘Hội chứng thai đôi biến mất’ (vanishing twin) xảy ra sau tuần thứ 8 của thai kỳ hoặc trong vòng 8 tuần trở lại trước ngày xét nghiệm.

+ Thai phụ mang lệch bội NST hoặc bất thường cấu trúc NST (xóa đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, nhiễm sắc thể vòng), bao gồm dạng thể khảm (maternal mosaicism), chimerism, uniparental disomy, đa bội, bệnh gen và khuyết tật bẩm sinh khác.

- Các trường hợp hiếm như bất thường NST thai đôi, hiến trứng hay thai thụ tinh nhân tạo (IVF)

- Một số yếu tố có thể ảnh hưởng tới kết quả ‘âm tính giả’ hay dương tính giả đó là thể khảm ở mẹ, thai hoặc/và nhau thai (có sự xuất hiện của cả các tế bào bình thường lẫn bất thường trong thai kỳ), chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ, đảo đoạn NST, bất thường số lượng NST ở bố hoặc mẹ, ung thư giai đoạn cuối ở mẹ, tỉ lệ DNA phôi thai thấp.

- Một số trường hợp không cho kết quả: do bản chất sinh học của mẫu, so một số hội chứng như tán huyết máu… khiến hàm lượng cfADN quá thấp, làm giảm độ tin cậy của kết quả xét nghiệm. Trong trường hợp này, thai phụ được đề nghị thực hiện xét nghiệm xâm lấn để khẳng định.

HẠN CHẾ CỦA XÉT NGHIỆM

Giống như tất cả các Xét nghiệm khác, Xét nghiệm này cũng có những hạn chế:

- Xét nghiệm NIPT phát hiện bất thường số lượng NST dựa trên các DNA tự do được phóng thích từ tế bào nhau thai. Trong một vài trường hợp hiếm gặp (1%), tế bào nhau thai bị tam bội nhưng thai bình thường hoặc ngược lại. Hiện tượng này và một số nguyên nhân khác sẽ dẫn đến kết quả xét nghiệm bị sai lệch: khảm bánh nhau, khảm ở thai hoặc ở mẹ; cha hoặc mẹ bị bất thường nhiễm sắc thể; mẹ truyền máu trong vòng 1 năm, ghép tạng, ghép tế bào gốc, bệnh ác tính, đang điều trị miễn dịch, điều trị tế bào, béo phì nặng (BMI>40), thụ tinh trong ống nghiệm và các nguyên nhân khác.

- Xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán các lệch bội nhiễm sắc thể, mà là một xét nghiệm sàng lọc. Do đó, NIPT không dùng cho mục đích chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT phát hiện thấy bất thường nhiễm sắc thể, chẩn đoán cuối cùng chỉ có thể thực hiện sau khi có sự tư vấn của bác sĩ và kết quả được xác nhận lại bằng kỹ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

- Xét nghiệm NIPT không nhằm mục đích phát hiện thể khảm hoặc tam bội một phần hoặc bất thường cấu trúc NST (xóa đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, nhiễm sắc thể vòng), nhiễm sắc thể khảm, chimerism, uniparental disomy, đa bội, bệnh gen và khuyết tật bẩm sinh khác.

- Kết quả xét nghiệm nguy cơ thấp không hoàn toàn loại bỏ khả năng thai nhi bị các bất thường di truyền khác trên NST.

- Độ nhạy và độ đặc hiệu cho tam bội NST hiếm gặp (NST 1 đến 12, 14 đến 17, 19, 20, 22) vẫn chưa được xác định do số ca dương tính thấp và vẫn chưa được thống kê bởi các nghiên cứu trên thế giới. Tam bội NST hiếm gặp có thể có biểu hiện bệnh biến động ở mức độ khác nhau và khó xác định.

- Độ tin cậy của xét nghiệm sẽ KHÔNG đảm bảo trong các trường hợp:

+ Giá trị nguy cơ bởi combined test: >1/50 hoặc Độ mờ da gáy (NT): >3.5mm hoặc Siêu âm bất thường lớn.

+ Thai phụ được truyền máu, ghép tạng, điều trị tế bào gốc, điều trị chống đông máu, điều trị ung thư trong vòng mười hai (12) tháng trước khi thực hiện xét nghiệm.

+ ‘Hội chứng thai đôi biến mất’ (vanishing twin) xảy ra sau tuần thứ 8 của thai kỳ hoặc trong vòng 8 tuần trở lại trước ngày xét nghiệm.

+ Thai phụ mang lệch bội NST hoặc bất thường cấu trúc NST, bao gồm dạng thể khảm (maternal mosaicism). Hiện tượng này được quan sát khá phổ biến trong phân tích lệch bội NST giới tính.

- Xét nghiệm NIPT không cung cấp thông tin về các bất thường khác như dị tật tim bẩm sinh, bất thường về hình thái, dị tật ống thần kinh,… Do đó thai phụ vẫn phải tuân thủ lịch khám định kỳ và các chỉ định y khoa cần thiết trong suốt thai kỳ.

CÁC PHƯƠNG THỨC HỖ TRỢ

1. Một số ít trường hợp cho kết quả không chắc chắn, BIOLAB sẽ tiến hành chạy lại mẫu và thông báo cho Khách hàng biết. Kết quả sẽ có trễ thêm 05 ngày làm việc so với thời gian được quy định đối với từng loại xét nghiệm.

2. Đối với trường hợp mẫu máu của thai phụ Không có kết quả do hàm lượng DNA của con trong máu mẹ quá thấp, thai phụ được thu máu lần 2 sau ít nhất 2 tuần và thai lớn hơn 15 tuần tuổi. Xét nghiệm lần 2 được làm hoàn toàn miễn phí.

3. Đối với trường hợp kết quả trả mẫu cho thai phụ “Dương tính” (nguy cơ cao) thì BIOLAB sẽ hỗ trợ cho thai phụ chi phí làm xét nghiệm di truyền xâm lấn tối đa: 1,000,000 VNĐ (đối với gói Basic sàng lọc 3 cặp NST); 1,500,000 VNĐ (đối với gói Basic sàng lọc 7 hội chứng) và 2,000,000 VNĐ (đối với gói Pro sàng lọc full 23 cặp NST trở lên)

Phương thức thanh toán chi phí xâm lấn được hỗ trợ tại khoản 2, 3: Thai phụ chủ động thực hiện xét nghiệm xâm lấn theo hướng dẫn của bác sĩ điều trị, sau khi có kết quả gửi bản scan kết quả xét nghiệm xâm lấn và hóa đơn (viện phí) về cho BIOLAB. BIOLAB sẽ thanh toán số tiền được ghi trong hóa đơn cho bên B, tối đa 1,000,000 VNĐ (đối với gói Basic sàng lọc 3 cặp NST); 1,500,000 VNĐ (đối với gói Basic sàng lọc 7 hội chứng) và 2,000,000 VNĐ (đối với gói Pro sàng lọc full 23 cặp NST trở lên)

CHÍNH SÁCH BẢO HIỂM

Bảo hiểm đối với các trường hợp:

1. Kết quả “PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG” hỗ trợ chi phí chọc ối (tối đa 1,000,000 VNĐ; 1,500,000 VNĐ hoặc 2,000,000 VNĐ tuỳ gói).

2. Kết quả “KHÔNG PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG”:

- Hỗ trợ 20,000,000 VNĐ (ngoại trừ trường hợp thể khảm) khi gặp “Âm tính giả trong trường hợp được chẩn đoán và kết thúc thai kì trước khi em bé được sinh ra”: Nếu kết quả “Nguy cơ thấp” với Tam bội NST 13, NST 18 hoặc NST 21 nhưng kết quả thai nhi mang bệnh khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn thực hiện bởi đơn vị xét nghiệm thuộc tuyến tỉnh trở lên và thai phụ quyết định chấm dứt thai kì.

- Hỗ trợ 300,000,000 VNĐ trong vòng 1 năm sau sinh (ngoại trừ trường hợp thể khảm) khi gặp “Âm tính giả”: Nếu kết quả “Nguy cơ thấp” với Tam bội NST 13, NST 18 hoặc NST 21 nhưng em bé sinh ra được chẩn đoán mắc phải những hội chứng trên thì thai phụ sẽ nhận được khoản hỗ trợ tối đa 100 triệu đồng/1 hội chứng. Chẩn đoán sau sinh được thực hiện bởi đơn vị y tế do Biolab chỉ định trong vòng 1 năm kể từ ngày em bé ra đời.

* Đối tượng bảo hiểm: Thai nhi của bên được nhận bảo hiểm

* Thời hạn bảo hiểm: 12 tháng kể từ ngày trả kết quả.

* Chính sách Hỗ trợ & Bảo hiểm không áp dụng đối với các trường hợp Song thai & Song thai tiêu biến.

3. Điều khoản miễn trừ: Biolab không chịu trách nhiệm bảo hiểm (nếu có) với những sai sót do chỉ định, kỹ thuật thu và vận chuyển mẫu bao gồm nhưng không giới hạn: Thai phụ có tuổi thai lúc lấy mẫu xét nghiệm dưới 9 tuần và trên 24 tuần; Dạng thể khảm ở thai phụ, thai nhi hoặc nhau thai có chuyển đoạn cân bằng hoặc không cân bằng, đảo đoạn NST hoặc các bất thường NST khác ở mẫu cha mẹ; Thai phụ bị ung thư di căn hoặc hàm lượng cfDNA của thai nhi trong máu thai phụ quá thấp; Thai phụ có truyền máu, cấy ghép, trị liệu miễn dịch/tế bào gốc, béo phì nặng (BMI>40); Mẫu trong trường hợp “Hội chứng song thai tiêu biến - Vanishing Twin Syndrome” có thời điểm thai ngừng phát triển diễn ra sau tuần thứ 8 của thai kỳ hoặc khoảng thời gian từ khi thai ngừng phát triển đến khi làm NIPT dưới 8 tuần. .

Lưu ý: BIOLAB sẽ không cung cấp bất kỳ sự hỗ trợ nào cho những trường hợp trẻ sinh ra mang các bất thường được đề cập đến ở trên mà thai phụ không thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận lại Kết quả sau khi nhận được Kết quả “Dương tính” đối với các trường hợp trên.