NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
1. Sàng
lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do
của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường
nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường
số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%.
Sàng
lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp thực hiện phân tích
ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị
tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm cho kết quả chính
xác cao và an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi
của người mẹ mang thai để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards.
Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao
vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Sàng
lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp được rất nhiều phụ nữ
mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh
di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của
thai nhi.
2. Ai nên làm sàng lọc trước sinh NIPT
NIP
- illumina được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần
thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ
cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:
- Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
- Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)
- Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.
- Có kết quả siêu âm bất thường.
- Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.
- Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
- Mang đa thai.
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
3.Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
- An toàn: Phương
pháp sàng lọc NIPT là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN. Phân tích ADN tự do của
thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của
thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho
thai nhi cả trước và sau khi sinh.
- Đơn giản: Chỉ
cần từ 7 ml - 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành
xét nghiệm. Thời gian nhận kết quả sau khoảng 7 ngày làm việc kể từ khi
thu mẫu.
- Chính xác: NIPT
được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ
chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường
nhiễm sắc thể (Down, Edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
4. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT