1. Tổng quan về xét nghiệm Baby Genes
Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes
Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes
là phương pháp phân tích ADN của trẻ sơ sinh, sử dụng kỹ thuật giải trình tự
gen thế hệ mới NGS phát hiện các thể bệnh ở trẻ sơ sinh.
Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Gene
thực hiện trên 100 gen phát hiện 71 bệnh lý di truyền và có thể điều trị được.
Sàng lọc lấy máu gót chân của trẻ để xét nghiệm và được tiến hành sớm trong
vòng 48h sau sinh. Xét nghiệm Baby Genes trả kết quả sau 96h, cung cấp sớm nhất
thông tin về tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh.
2. Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes dành cho ai?
- Trẻ sơ sinh
- Đặc biệt là những em bé sinh ra bởi
người mẹ có những đặc điểm sau:
- Trên 35 tuổi
- Có tiền sử sinh con dị tật/đã từng
sảy thai
- Các trường hợp thai lưu với mang
thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double Test và/hoặc
Triple Test nguy cơ cao
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh
sản (IVF)
3. Nhóm bệnh và các bệnh phổ biến mà xét nghiệm Baby Genes
có thể sàng lọc được
Các nhóm bệnh:
- Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ
- Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ
- Rối loạn chuyển hóa axit amin
- Các bệnh nội tiết/máu
- Các bệnh khác
Các bệnh phổ biến trong các nhóm
bệnh:
- Bệnh Thalassemia: Tại Việt Nam 5
triệu người mang gen bệnh. Ước tính, mỗi năm có thêm 2.000 trẻ sinh ra mang gen
bệnh.
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase
(G6PD): Với thống kế khoảng 400 triệu người mắc trên toàn thế giới.
- Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase
(3-MCC): Tần suất 1/36,000 trẻ sơ sinh
- Medium-chain acyl-CoAdehydrogenase
(MCAD): Tần suất 1/17,000 trẻ
- Citrullinemia: Tần suất type I là
1/57,000 trẻ còn với Type II là 1/100,000 đến 1/230,000
- Giảm hoạt động tuyến giáp bẩm sinh:
Tần suất 1/2,000 trẻ đến 1/4,000 trẻ
- Điếc không biểu hiện: Tần suất
2-3/1,000
- X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD):
Tần suất 1/20,000 đến 1/50,000 người trên toàn cầu
4. Đặc điểm của các bệnh Baby Genes có thể sàng lọc được
- Tỉ lệ mắc cao trong cộng đồng
- Khó phát hiện qua biểu hiện lâm
sàng.
- Phần lớn các bệnh lý trong sàng lọc
sơ sinh là bệnh di truyền lặn:
- Trên 35 tuổi
- Có tiền sử sinh con dị tật/đã từng
sảy thai
- Các trường hợp thai lưu với mang
thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double Test và/hoặc
Triple Test nguy cơ cao
5. Quy trình thực hiện xét nghiệm
- 1. Gót chân trẻ sơ sinh
- 2. Giấy thu mẫu
- 3. Mẫu máu khô được gửi đến phòng
xét nghiệm
- 4. Trả kết quả sớm sau 96h
- 5. Trả kết quả
6. Hướng xử lý các bệnh Baby Genes phát hiện được
- 78% Được điều trị bằng việc bổ sung
hoặc thay đổ chế độ ăn kiêng
- 17% Điều trị xâm lấn ( như ghép tủy
xương hoặc tế bào gốc)
- 5% Không có phương pháp điều trị nào
nhưng chất lượng cuộc sống được cải thiện nhờ phát hiện sớm
* Để được tư
vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc
Hotline 098.969.6886