1. Tổng quan về xét nghiệm Baby Genes

Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes

Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes là phương pháp phân tích ADN của trẻ sơ sinh, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS phát hiện các thể bệnh ở trẻ sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Gene thực hiện trên 100 gen phát hiện 71 bệnh lý di truyền và có thể điều trị được. Sàng lọc lấy máu gót chân của trẻ để xét nghiệm và được tiến hành sớm trong vòng 48h sau sinh. Xét nghiệm Baby Genes trả kết quả sau 96h, cung cấp sớm nhất thông tin về tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh.

2. Sàng lọc sơ sinh cao cấp Baby Genes dành cho ai?

• Trẻ sơ sinh
• Đặc biệt là những em bé sinh ra bởi người mẹ có những đặc điểm sau:
• Trên 35 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật/đã từng sảy thai
• Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double Test và/hoặc Triple Test nguy cơ cao
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)

3. Nhóm bệnh và các bệnh phổ biến mà xét nghiệm Baby Genes có thể sàng lọc được

Các nhóm bệnh:

• Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ
• Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ
• Rối loạn chuyển hóa axit amin
• Các bệnh nội tiết/máu
• Các bệnh khác

Các bệnh phổ biến trong các nhóm bệnh:

• Bệnh Thalassemia: Tại Việt Nam 5 triệu người mang gen bệnh. Ước tính, mỗi năm có thêm 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh.
• Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Với thống kế khoảng 400 triệu người mắc trên toàn thế giới.
• Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC): Tần suất 1/36,000 trẻ sơ sinh
• Medium-chain acyl-CoAdehydrogenase (MCAD): Tần suất 1/17,000 trẻ
• Citrullinemia: Tần suất type I là 1/57,000 trẻ còn với Type II là 1/100,000 đến 1/230,000
• Giảm hoạt động tuyến giáp bẩm sinh: Tần suất 1/2,000 trẻ đến 1/4,000 trẻ
• Điếc không biểu hiện: Tần suất 2-3/1,000
• X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD): Tần suất 1/20,000 đến 1/50,000 người trên toàn cầu

4. Đặc điểm của các bệnh Baby Genes có thể sàng lọc được

• Tỉ lệ mắc cao trong cộng đồng
• Khó phát hiện qua biểu hiện lâm sàng.
• Phần lớn các bệnh lý trong sàng lọc sơ sinh là bệnh di truyền lặn:
• Trên 35 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật/đã từng sảy thai
• Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Có kết quả Double Test và/hoặc Triple Test nguy cơ cao

5. Quy trình thực hiện xét nghiệm

• 1. Gót chân trẻ sơ sinh
• 2. Giấy thu mẫu
• 3. Mẫu máu khô được gửi đến phòng xét nghiệm
• 4. Trả kết quả sớm sau 96h
• 5. Trả kết quả

6. Hướng xử lý các bệnh Baby Genes phát hiện được

• 78% Được điều trị bằng việc bổ sung hoặc thay đổ chế độ ăn kiêng
• 17% Điều trị xâm lấn ( như ghép tủy xương hoặc tế bào gốc)
• 5% Không có phương pháp điều trị nào nhưng chất lượng cuộc sống được cải thiện nhờ phát hiện sớm

* Để được tư vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc Hotline 098.969.6886