Tổng quan về xét nghiệm Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường.

Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Nguy cơ của phụ nữ mang Thrombophilia di truyền trong thai kỳ

Thay đổi sinh lý trong thai kỳ dẫn đến tình trạng tăng khả năng đông máu, giảm hoạt động chống đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này được coi là “mạng lưới an toàn” cho cả mẹ và thai nhi nhằm duy trì chức năng nhau thai, đồng thời giảm thiểu đến mức tối đa những biến chứng chảy máu trong thai kỳ, trong chuyển dạ và sau sinh.

Mang thai vốn là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng nguy cơ huyết khối có thể dẫn đến nhiều biến chứng thai kỳ không mong muốn như:

• Sẩy thai;
• Thai lưu;
• Tiền sản giật;
• Thai chậm phát triển...

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Ai nên làm xét nghiệm này?

• Phụ nữ trước khi mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển.
• Phụ nữ mang thai có dấu hiệu bào thai kém phát triển.

THÔNG TIN CHI TIẾT VỀ ĐỘT BIẾN THROMBOPHILIA

Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền.
Đối với thrombophilia mắc phải, quá trình đông máu thường liên quan đến một số nguyên nhân đặc hiệu, như là không vận động thời gian dài sau khi phẫu thuật, bị thương ở chân hay do ung thư.
Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu.

Tăng đông máu và nguy cơ liên quan đến sảy thai

Trong suốt quá trình mang thai bình thường, dưới sự điều tiết của hormon, các mạch máu trên nội mạc tử cung được mở rộng hơn so với bình thường để nuôi dưỡng thai, từ đó giúp cho dòng máu trong các mạch máu này được luân chuyển với lượng lớn hơn, nhằm cung cấp đủ dinh dưỡng cho quá trình nuôi dưỡng sự phát triển của phôi. Việc hình thành các cục máu đông có thể cản trở lượng máu luân chuyển trong các mạch máu, dẫn đến phôi không thu nhận được đủ dịnh dưỡng cần thiết cho sự phát triển, khả năng tạo ra các huyết khối (cục máu đông) trong tử cung và nhau thai của người mẹ bị cao hơn so với bình thường. Đối với những thai phụ có xu hướng đông máu, việc xuất hiện các huyết khối sẽ có thể dẫn đến các tình trạng sau:

• Chuyển phôi thất bại
• Sảy thai, lưu thai
• Nhiễm độc thai nghén
• Thai chậm phát triển
• Thiểu ối (lượng nước ối thấp)
• Nhau bong non
• Một số đột biến phổ biến bao gồm:
• Đột biến trên gen mã hóa yếu tố V (F5).

Đột biến G1691A trên gen mã hóa yếu tố V (còn gọi là đột biến Factor V Leiden) là đột biến có hay gặp và quan trong nhất liên quan đến nguy cơ tăng đông của máu. Đột biến này khiến cho quá trình yếu tố V bị bất hoạt bởi protein C trong quá trình đông máu xảy ra chậm hơn, khiến cho quá trình đông máu diễn ra liên tục trong thời gian dài hơn. Dị hợp tử của đột biến này khiến cho nguy cơ đông máu tăng khoảng 5-10 lần, đối với trường hợp đồng hợp tử thì tăng cao 100 lần. Gần đây, một đột biến khác là A4070G trên gen F5 (còn gọi là đột biến Factor V R2) cũng được cho rằng có liên quan đến việc tăng nguy cơ đông máu.

Tuy nhiên đột biến này chủ yếu gặp ở chủng người da trắng.

Đột biến trên gen Prothrombin (gen F2)

Đột biến G20210A ở vùng 3’ không dịch mã trên gen Prothrombin (F2) mã hóa cho yếu tố II trong quá trình đông máu cũng là một đột biến phổ biến gây xu hướng tăng đông máu. Prothrombin là protein liên quan đến quá trình hình thành cục máu đông. Đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen gen Prothrombin, từ đó khiến cho quá trình đông máu có xu hướng tăng lên so với bình thường. Ngoài đột biến trên, một số đột biến khác cũng được cho là có liên quan đến việc làm tăng quá trình đông máu, cũng nằm ở vùng 3’ không dịch mã trên gen này, bao gồm: A19911G, C20068T và C20211T

Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9.

Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Đặc biệt các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường.

Đột biến trên gen fibrinogen gamma-g(FGG)

Gen này mã hóa cho fibrinogen gamma (γ), một tiểu phần của protein fibrinogen. Đột biến C10034T trên gen này làm tăng nguy cơ đông máu do nó làm tăng sự biểu hiện của gen này so với bình thường.

Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1)

Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến.

* Để được tư vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc Hotline 098.969.6886