XN Tiền Mang thai Bệnh gen lặn – HapiScreen

38% trẻ sơ sinh tử vong hoặc phải nhập viện có nguyên nhân là các bệnh di truyền ở thể lặn.

Các nghiên cứu cho thấy mỗi người đều có ít nhất một bất thường di truyền nhưng không biết điều đó cho đến khi sinh con mắc bệnh.

Gói HapiScreen Plus xét nghiệm 551 gen liên quan đến hơn 400 bệnh di truyền lặn trên cả 2 vợ chồng. Làm 1 lần sử dụng cả đời.

Các bệnh di truyền do gen lặn

Hầu hết mọi người đều mang gen mầm bệnh mà không biết. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen dạng mầm bệnh ở cùng 1 bệnh di truyền lặn, có tới 25% cặp bố mẹ đó sẽ sinh ra con mang bệnh và 50% sinh ra con có mang mầm bệnh giống như bố mẹ chúng.

Xét nghiệm Gen Tiền mang thai – bệnh Gen lặn giúp các cặp cha mẹ tương lai hiểu rõ các mức rủi ro cho con cái mình, từ đó có quyết định sáng suốt cho kế hoạch sinh con, hoặc tiên lượng điều trị sớm nếu có bất thường.

Ưu điểm của Xét nghiệm HapiScreen

HapiSreen là dịch vụ xét nghiệm người mang Gen tiên tiến nhất thế giới ứng dụng công nghệ giải trình tự Gen thế hệ mới nhất từ hãng Illumina – Hoa Kỳ. Hiện HapiScreen là lựa chọn số một cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen lặn gây bệnh, đã từng có con nhỏ chết sớm đặc biệt là các trường hợp hôn phối cận huyết.

Phổ gen rộng nhất

HapiScreen Plus thực hiện xét nghiệm trên 551 gen liên quan tới 406 loại bệnh, hội chứng di truyền.

Dễ dàng

Xét nghiệm HapiScreen chỉ cần thu 2ml máu hoặc mẫu phết niêm mạc miệng. Không cần nhịn ăn, tại bất cứ thể trạng sức khỏe nào.

Chính xác

HapiScreen sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS, xác nhận kết quả bằng các phương pháp Sanger, qPCR và MLPA nên có độ chính xác cao nhất.

Xét nghiệm HapiScreen

» Xét nghiệm 551 gen lặn là nguyên nhân của 406 bệnh di truyền trong 1 xét nghiệm duy nhất

» Chỉ cần thu 2ml máu hoặc mẫu phết niêm mạc miệng

» Trả kết quả sau 3-5 tuần

» Giá chỉ từ 8 triệu

Ai nên làm xét nghiệm HapiScreen

Sàng lọc Toàn dân

Các nghiên cứu cho thấy mỗi người đều có ít nhất một bất thường di truyền ở thể lặn nhưng không biết điều đó cho đến khi được xét nghiệm sau khi sinh con mắc bệnh.

HapiScreen giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh sang con; từ đó kiểm soát được kế hoạch sinh con và quản lý thai kỳ.

Ví dụ, nếu cả hai vợ chồng đều là người mang cùng đột biến gen bệnh, các xét nghiệm tiền sinh như chọc ối, lấy gai nhau trong quá trình mang thai có thể xác định khả năng mắc bệnh của thai nhi. Bên cạnh đó, thụ tinh nhân tạo kết hợp với chẩn đoán tiền làm tổ cũng có thể được thực hiện để giảm thiểu khả năng mắc bệnh của phôi thai.

Các cặp bố mẹ có nguy cơ cao

– Đã từng sinh con bị chết sớm, hoặc phải nhập viện ở giai đoạn sơ sinh. Đã từng sinh con mắc bệnh di truyền.

– Có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền.

– Vợ và chồng có quan hệ huyết thống gần gũi (hôn phối cận huyết).

– Thuộc chủng tộc hoặc khu vực có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Ví dụ người Tày có tần suất mắc Thalassemia cao..

– Gia đình nội ngoại sống và làm việc trong môi trường độc hại, nhiều người bị ung thư.