XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT

(Non-Invasive Prenatal Testing -  NIPT)

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai trong thai kỳ. Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được 8-9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.

Với độ chính xác lên đến 99,9% và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, NIPT được các tổ chức và chuyên gia y tế ngày nay khuyên sử dụng cho tất cả các thai phụ ở mọi lứa tuổi, dân tộc, đặc biệt trong nhóm có nguy cơ cao. 

Tại sao cần sàng lọc trước sinh NIPT?

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể khiến nhu cầu cần sàng lọc sớm của cha mẹ tăng cao. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với:

• Gặp khó khăn trong việc học tập
• Gặp khó khăn khi hòa nhập với cộng đồng
• Cần sự chăm sóc đặc biệt của gia đình suốt cả cuộc đời.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn nhiều hạn chế:

• Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
• Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,… khiến nhiều bố mẹ e ngại.

Cơ sở khoa học của NIPT

Ngay từ khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu của người mẹ đã có sự xuất hiện các ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào tuần tuổi thai mà tỷ lệ ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ có tỷ lệ khác nhau (Trung bình khoảng 10%) và thường biến mất sau vài giờ khi trẻ chào đời. Xét nghiệm thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

DNA tự do (cfDNA) là các đoạn DNA ngắn được giải phóng ra khỏi tế bào và tuần hoàn trong máu. Trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ cfDNA từ nhau thai sẽ đi vào trong máu mẹ.

Các DNA tự do trong máu mẹ sẽ được trích biệt và giải trình tự toàn bộ bộ gen bằng công nghệ NGS (Next Generation Sequencing) của BIOLAB

Dữ liệu giải trình tự được phần mềm phân tích bằng các thuật toán sinh tin học bioinformatics sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Nếu có dư thừa hoặc sụt giảm tín hiệu phân tích chứng tỏ có hiện tượng thêm hoặc mất số lượng của phần nhiễm sắc thể tương ứng.

Để cho ra kết quả đáng tin cậy thì phần mềm phân tích phải có dữ liệu quần thể bioinformatics đủ lớn để xuất hiện các ca bất thường.

Công nghệ của BIOLAB có khả năng phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau rất cao, trên 99%.

NIPT được tiến hành như thế nào?

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng mẫu máu ngoại vi của người mẹ mang thai, không xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, không gây tổn hại đến thai kỳ.

Sau khi mẹ bầu được các chuyên gia tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT, kỹ thuật viên sẽ tiến hành thu mẫu máu để thực hiện xét nghiệm. Ngay từ tuần thai thứ 8 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT mà không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu ngoại vi trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai làm mẫu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con với độ chính xác lên tới 99,9%.

Mẫu máu của mẹ bầu được tiến hành tách chiết ADN tự do của thai nhi, thực hiện giải trình tự ADN tự do của thai nhi để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như các phương pháp xét nghiệm máu thông thường. Kết quả xét nghiệm được trả sau khoảng từ 3 – 10 ngày tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng gói dịch vụ sàng lọc nào.

NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh hơn những phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện có như siêu âm, Double test hay Triple test. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp mà NIPT có thể dễ dàng cho kết quả chính xác như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng di truyền xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường làm có người bệnh có thêm một hoặc một phần bản sao của NST 21. Bất thường số lượng của NST 21 gây ra những ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của người bệnh. Bệnh nhân Down thường mắc những vấn đề về trí tuệ và sức khỏe, thường có khuôn mặt đặc trưng với một số biểu hiện: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Hội chứng xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày…
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Hội chứng patau là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể khi bình thường em bé sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Trẻ bị mắc hội chứng patau sẽ có dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe. Đầu nhỏ, có thể mất một mảng da đầu trông như lở loét, trán nghiêng, méo mó, tai ngắn, thấp, mũi phình lớn bất thường. Môi sứt, hở hàm ếch, dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống…
• Hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Klinefelter, Jacobs, 3X, Turner.
• Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Đột biến gây ra các hội chứng như: Đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 1p36, mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
• Bất thường số lượng các nhiễm sắc thể còn lại.

Độ chính xác của NIPT

Kết quả của NIPT cung cấp thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của bé, với cách thực hiện nhanh chóng, dễ dàng hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác, NIPT đã khẳng định tính ưu việt khi đưa ra kết quả có độ chính xác lên tới 99,9% – Cao hơn tất cả các phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện nay.

NIPT cũng tồn tại những tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả ở khoảng ~1%. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, tất cả các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay chưa có bất kỳ phương pháp nào được đảm bảo 100%. Chính vì vậy, khi phát hiện những bất thường của các nhiễm sắc thể thai nhi, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết để có hướng chăm sóc thai nhi tốt nhất.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

NIPT cung cấp cho mẹ bầu những thông tin di truyền của thai nhi mà mẹ bầu không thể biết trước được. Xét nghiệm thực hiện được cho tất cả các mẹ bầu không phân biệt tuần thai, tuổi thai, chủng tộc, mang thai tự nhiên hay IVF,… Đặc biệt, những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm như:

• Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi)
• Kết quả nguy cơ cao với xét nghiệm sàng lọc Double test, triple test
• Sẩy thai liên tiếp
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Tiền sử mang thai hoặc đẻ con mắc các bệnh di truyền
• Các trường hợp mang thai IVF
• Gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh
• Mẹ bầu nhiễm virus khi mang thai
• Vợ hoặc chồng mắc bệnh truyền nhiễm, …
• Bố mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn

Kết quả của NIPT cung cấp cho mẹ bầu rất nhiều thông tin chính xác về các hội chứng dị tật bẩm sinh. Giúp người mẹ mang thai xác định được tình trạng sức khỏe của con để có những cách chăm sóc phù hợp nhất. Bên cạnh đó, kết quả của NIPT cũng là cơ sở để bác sĩ đưa ra tư vấn chăm sóc thai nhi đúng cách.

Nên sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?

Hiện nay trên thị trường, có rất nhiều dịch vụ xét nghiệm NIPT thực hiện trong và ngoài nước (gửi mẫu đi nước ngoài).

Ở thời điểm hiện tại, BIOLAB là 1 trong những đơn vị đầu tiên triển khai Xét nghiệm NIPT bằng công nghệ NGS của Mỹ ngay tại Việt Nam.

Các mẹ bầu hãy liên hệ tới Hotline của BIOLAB 0243.36.00100 để được hỗ trợ tư vấn, giải đáp thắc mắc hoàn toàn miễn phí.