XÉT
NGHIỆM TRƯỚC
SINH KHÔNG XÂM LẤN
NIPT
(Non-Invasive Prenatal Testing -
NIPT)
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?
NIPT
(Non – Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm
lấn, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của
thai trong thai kỳ. Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên
xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị
tật thai nhi từ khi mới được 8-9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi
như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối
thông thường.
Với
độ chính xác lên đến 99,9% và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, NIPT được các
tổ chức và chuyên gia y tế ngày nay khuyên sử dụng cho tất cả các thai phụ ở
mọi lứa tuổi, dân tộc, đặc biệt trong nhóm có nguy cơ cao.
Tại sao cần sàng lọc trước sinh NIPT?
Ngay
từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất
thường của nhiễm sắc thể khiến nhu cầu cần sàng lọc sớm của cha mẹ tăng cao.
Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối
với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với:
Các
phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống vẫn còn nhiều hạn chế:
Cơ sở khoa học của NIPT
Ngay
từ khi mang thai cho đến hết thai kỳ, trong máu của người mẹ đã có sự xuất hiện
các ADN tự do của thai nhi, tùy thuộc vào tuần tuổi thai mà tỷ lệ ADN tự do của
thai nhi có trong máu mẹ có tỷ lệ khác nhau (Trung bình khoảng 10%) và
thường biến mất sau vài giờ khi trẻ chào đời. Xét nghiệm thực hiện phân tách
ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà
thai nhi có thể mắc phải.
DNA
tự do (cfDNA) là các đoạn DNA ngắn được giải phóng ra khỏi tế bào và tuần hoàn
trong máu. Trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ cfDNA từ nhau thai sẽ đi
vào trong máu mẹ.
Các
DNA tự do trong máu mẹ sẽ được trích biệt và giải trình tự toàn bộ bộ gen bằng
công nghệ NGS (Next Generation Sequencing) của BIOLAB
Dữ
liệu giải trình tự được phần mềm phân tích bằng các thuật toán sinh tin học
bioinformatics sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Nếu có dư thừa hoặc sụt
giảm tín hiệu phân tích chứng tỏ có hiện tượng thêm hoặc mất số lượng của phần
nhiễm sắc thể tương ứng.
Để
cho ra kết quả đáng tin cậy thì phần mềm phân tích phải có dữ liệu quần thể
bioinformatics đủ lớn để xuất hiện các ca bất thường.
Công
nghệ của BIOLAB có khả năng phát
hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau rất cao, trên 99%.
NIPT được tiến hành như thế nào?
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng mẫu máu
ngoại vi của người mẹ mang thai, không xâm lấn vào môi trường sống của thai
nhi, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, không gây tổn hại đến thai kỳ.
Sau
khi mẹ bầu được các chuyên gia tư vấn về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT,
kỹ thuật viên sẽ tiến hành thu mẫu máu để thực hiện xét nghiệm. Ngay từ tuần
thai thứ 8 cho đến hết thai kỳ, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT mà
không cần thực hiện lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Chỉ
cần từ 7 – 10ml máu ngoại vi trên tĩnh mạch ở tay của người mẹ mang thai
làm mẫu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con với độ chính xác lên tới
99,9%.
Mẫu
máu của mẹ bầu được tiến hành tách chiết ADN tự do của thai nhi, thực hiện giải
trình tự ADN tự do của thai nhi để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể gây
ra các hội chứng dị tật bẩm sinh. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu không cần
phải ăn kiêng hay nhịn ăn như các phương pháp xét nghiệm máu thông thường. Kết
quả xét nghiệm được trả sau khoảng từ 3 – 10 ngày tùy thuộc vào nhu cầu
sử dụng gói dịch vụ sàng lọc nào.
NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?
NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội
chứng dị tật bẩm sinh hơn những phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện có như
siêu âm, Double test hay Triple test. Một số hội chứng dị tật bẩm sinh thường
gặp mà NIPT có thể dễ dàng cho kết quả chính xác như:
Độ chính xác của NIPT
Kết quả của NIPT cung cấp thông tin chính xác về
tình trạng sức khỏe của bé, với cách thực hiện nhanh chóng, dễ dàng hơn rất
nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác, NIPT đã khẳng định tính ưu việt khi
đưa ra kết quả có độ chính xác lên tới 99,9% – Cao hơn tất cả các phương pháp
sàng lọc không xâm lấn hiện nay.
NIPT cũng tồn tại những tỷ lệ âm tính giả, dương
tính giả ở khoảng ~1%. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, tất cả các phương
pháp sàng lọc trước sinh hiện nay chưa có bất kỳ phương pháp nào được đảm bảo
100%. Chính vì vậy, khi phát hiện những bất thường của các nhiễm sắc thể thai
nhi, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết để có hướng chăm sóc thai nhi tốt
nhất.
Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
NIPT cung cấp cho mẹ bầu những thông tin di
truyền của thai nhi mà mẹ bầu không thể biết trước được. Xét nghiệm thực hiện
được cho tất cả các mẹ bầu không phân biệt tuần thai, tuổi thai, chủng tộc,
mang thai tự nhiên hay IVF,… Đặc biệt, những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao cần
thực hiện xét nghiệm như:
Kết quả của NIPT cung cấp cho mẹ bầu rất nhiều
thông tin chính xác về các hội chứng dị tật bẩm sinh. Giúp người mẹ mang thai
xác định được tình trạng sức khỏe của con để có những cách chăm sóc phù hợp
nhất. Bên cạnh đó, kết quả của NIPT cũng là cơ sở để bác sĩ đưa ra tư vấn chăm
sóc thai nhi đúng cách.
Nên sàng lọc trước sinh NIPT ở đâu?
Hiện
nay trên thị trường, có rất nhiều dịch vụ xét nghiệm NIPT thực hiện trong và
ngoài nước (gửi mẫu đi nước ngoài).
Ở thời điểm hiện tại, BIOLAB là
1 trong những đơn vị đầu tiên triển khai Xét nghiệm NIPT bằng công nghệ
NGS của Mỹ ngay tại Việt Nam.
Các mẹ bầu hãy liên hệ tới Hotline của BIOLAB 0243.36.00100 để được hỗ trợ tư vấn, giải đáp thắc mắc hoàn toàn miễn phí.