Tầm soát ung thư vú BRCA1 & BRCA2
Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất
ở phụ nữ ở các nước phát triển và lịch sử gia đình vẫn là yếu tố tiên đoán mạnh
nhất về nguy cơ ung thư vú. Nguy cơ gây ung thư vú nói chung chủ yếu do biến
đổi di truyền, tuổi, giới tính, các chất phóng xạ và lạm dụng rượu bia. Riêng
với ung thư vú di truyền nguy cơ xuất phát từ đột biến ở gen có tính thâm nhập
cao (tức gen có vai trò quan trọng và khi đột biến sẽ dễ dẫn đến ung thư) như
BRCA1 và BRCA2, có liên quan đến 10% các trường hợp ung thư vú. Ung thư vú di
truyền có xu hướng xảy ra sớm hơn (ở độ tuổi trẻ hơn) so với ung thư không do
di truyền và thường sẽ xảy ra ở cả 2 vú. Ngoài ra, việc biến đổi/đột biến ở các
gen khác cũng có khả năng gây ung thư vú như ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, and
TP53.
Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền là gì?
Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư là
xét nghiệm sử dụng công nghệ phân tích gen cao cấp từ việc phân tích ADN có
trong máu của người được làm xét nghiệm (3-5ml), để tìm kiếm sàng lọc những đột
biến nhất định trên gen liên quan tới ung thư tương ứng đã được xác định. Do
đó, đối với ung thư vú thì sẽ tiến hành xét nghiệm sàng lọc đột biến di truyền
chủ yếu trên 2 gen BRCA1 & BRCA2, ngoài ra có thêm các gen ATM, CDH1,
CHEK2, PALB2, PTEN và TP53 để đảm bảo kết quả được đầy đủ và chính xác.
Ai nên cân nhắc sử dụng Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú
di truyền?
Mỗi người sinh ra trong cơ thể đều
có gen BRCA1, BRCA2. Chức năng của gen BRCA là để sửa chữa ADN bị tổn thương
trong tế bào và giữ tế bào vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình
thường. Nhưng khi các gen này chứa các bất thường hoặc các đột biến được truyền
từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến tích lũy ADN sai hỏng, từ đó tăng nguy
cơ ung thư vú, buồng trứng và ung thư khác.
Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ đã khuyến cáo rằng những phụ nữ có thành viên trong gia
đình (họ hàng) bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc thì nên xem
xét tới dịch vụ Xét nghiệm sàng lọc này (1), cụ thể:
Bạn hoặc một thành viên trong gia
đình Bạn (họ hàng):
1. Đã từng được
chẩn đoán mắc Ung thư Vú khi còn trẻ (trước 50 tuổi)?
2. Đều mắc ung thư
vú và ung thư buồng trứng?
3. Ung thư ở cả
hai vú?
4. Cùng mắc nhiều
loại ung vú?
5. Bị nhiều loại
ung thư khác ngoài ung thư vú như ung thư tuyến tiền liệt, u hắc tố, tuyến tụy,
dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng?
6. Ung thư vú ở
nam?
7. Mang đột biến
gen BRCA1 hoặc BRCA2?
Ý nghĩa của Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền
Khoa học đã chứng minh, phụ nữ bình
thường không mang gen đột biến có 12% nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc
đời của họ (2). Những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA1 có 55-65% nguy cơ mắc
ung thư vú, còn những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA2 nguy cơ là 45% (3,4).
Đối với bản thân người được làm xét
nghiệm:
Điều chỉnh Kế hoạch tầm soát ung thư
Vú như tuổi bắt đầu thực hiện và tần suất tầm soát định kỳ (Chụp nhũ ảnh, chụp
cộng hưởng từ tuyến vú, PET CT,…).
Điều chỉnh lối sống khỏe mạnh, thảo
luận với bác sĩ của Bạn về các lựa chọn có thể thực hiện giúp ngăn ngừa bệnh
Ung thư Vú chẳng hạn như phẫu thuật dự phòng, dinh dưỡng và thuốc,…
Trong trường hợp phát hiện cơ thể
Bạn đã có tế bào ung thư, Bác sĩ của Bạn có thể thảo luận về các khả năng của
các lựa chọn điều trị cá thể hóa dựa trên kết quả phân tích gen.
Cho các thành viên trong gia đình
(họ hàng) của họ
Nếu kết quả của Dịch vụ cho thấy đột
biến trên gen BRCA1, BRCA2 thì các thành viên trong một gia đình
như: bố mẹ, anh trai, chị gái, con cái cũng có nguy cơ mang đột biến
50/50 (Sơ đồ minh họa)
Nữ giới và nam giới cùng có cơ hội
nhận gen đột biến BRCA1, BRCA2 như nhau nhưng nguy cơ để phát triển thành ung
thư vú ở mỗi giới là khác nhau: nữ là 45-87%, nam là 6%
Bạn nên cân nhắc tiến hành làm Xét
nghiệm Sàng lọc gen Ung thư Vú cho thành viên trong gia đình Bạn hoặc thông tin
tới họ hàng của Bạn.
Ảnh hưởng của đột biến trên gen BRCA1, BRCA2
Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 ngoài
làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ, còn làm tăng nguy cơ mắc ung thư
buồng trứng (11-18%), ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc (5,6). Đối với
đàn ông, đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú nhưng
ở mức độ thấp hơn (6%) (7) nhưng bị nguy cơ cao ung thư tuyến tiền liệt (15%)
(8).
Cả đàn ông và phụ nữ nếu có đột biến
trên gen BRCA1, BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy (9).
Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 di
truyền cho đời sau, do đó nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến trên gen BRCA1
hoặc BRCA2 thì con của họ có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Fanconi- một hội chứng
di truyền rất hiếm và nó gây ra các đặc tính đặc thù như suy giảm tủy xương và
tăng nguy cơ ung thư.
Các
nguồn tham khảo:
U.S. Preventive Services Task Force.
Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related
Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication
No. 12-05164-EF-3. December 2013.
Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et
al. (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1975-2011, National Cancer Institute.
Bethesda, MD
Antoniou A, Pharoah PD, Narod S-
American Journal of Human Genetics2003; 72(5):1117–1130.
Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis
of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007;
25(11):1329–1333.
Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA-
Journal of the National Cancer Institute2002; 94(18):1365–1372.
Finch A, Beiner M, Lubinski J- JAMA
2006; 296(2):185–192.
Tai YC, Domchek S, Parmigiani G,
Chen S- Journal of the National Cancer Institute 2007; 99(23):1811–1814.
Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer
risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.British Journal of Cancer 2007;
96(1):11–15
Ferrone CR, Levine DA, Tang LH-
Journal of Clinical Oncology 2009; 27(3):433–438
Xét nghiệm giúp sàng lọc
Đột biến gen BRCA1 & BRCA2
Thời gian trả kết quả
20 ngày
Mẫu xét nghiệm
Máu toàn phần
Công nghệ
Giải tình tự gen thế hệ mới NGS
Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ ở các nước phát triển và lịch sử gia đình vẫn là yếu tố tiên đoán mạnh nhất về nguy cơ ung thư vú. Nguy cơ gây ung thư vú nói chung chủ yếu do biến đổi di truyền, tuổi, giới tính, các chất phóng xạ và lạm dụng rượu bia. Riêng với ung thư vú di truyền nguy cơ xuất phát từ đột biến ở gen có tính thâm nhập cao (tức gen có vai trò quan trọng và khi đột biến sẽ dễ dẫn đến ung thư) như BRCA1 và BRCA2, có liên quan đến 10% các trường hợp ung thư vú. Ung thư vú di truyền có xu hướng xảy ra sớm hơn (ở độ tuổi trẻ hơn) so với ung thư không do di truyền và thường sẽ xảy ra ở cả 2 vú. Ngoài ra, việc biến đổi/đột biến ở các gen khác cũng có khả năng gây ung thư vú như ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, and TP53.
* Để được tư
vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc
Hotline 098.969.6886