Xét nghiệm đột biến gene KRAS

Ung thư đại trực tràng (Colorectal Cancer) là loại ung thư thường gặp đứng hàng thứ 2 ở nữ và hàng thứ 3 ở nam trên thế giới. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng thứ 4 sau ung thử phổi, ung thư dạ dày và ung thư gan. Theo Tổ chức Y tế thế giới, trong năm 2012, trên thế giới có 1,4 triệu người được chẩn đoán bị ung thư đại trực tràng.

Gen KRAS nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein K-Ras tham gia vào đường truyền tín hiệu RAS/MAPK. Protein này chuyển tiếp các tín hiệu từ bên ngoài tế bào đến nhân tế bào nhằm hướng dẫn tế bào phát triển, phân chia và thực hiện chức năng chuyên biệt (biệt hóa).

Chức năng chính

Protein K-Ras là GTPase có khả năng chuyển đổi phân tử GTP thành GDP. Protein K-Ras hoạt động như một công tắc, nó được bật và tắt bởi các phân tử GTP và GDP. Để truyền tín hiệu, protein K-Ras phải được bật bằng cách gắn (liên kết) vào một phân tử GTP. Protein K-Ras bị tắt (không hoạt động) khi nó chuyển đổi GTP thành GDP. Khi protein liên kết với GDP, nó không chuyển tiếp tín hiệu đến nhân tế bào.

Gen KRAS thuộc về một lớp gen được gọi là gen sinh ung thư. Khi bị đột biến, gen sinh ung thư có khả năng khiến tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư. Gen KRAS nằm trong họ gen sinh ung thư Ras, bao gồm hai gen khác là HRAS và NRAS. Ba gen này hướng dẫn tạo ra protein GTPase thiết yếu cho quá trình phân chia tế bào, biệt hóa tế bào và tự hủy tế bào (apoptosis).

Ít nhất ba đột biến gen KRAS liên quan đến ung thư phổi. Ung thư phổi xảy ra khi một số tế bào trong phổi trở nên bất thường và nhân lên không kiểm soát rồi tạo thành khối u. Ung thư phổi có thể không biểu hiện triệu chứng trong giai đoạn đầu. Các đột biến gen KRAS này là đột biến soma không di truyền, chúng chỉ xuất hiện trong một số tế bào nhất định. Gần như tất cả đột biến gen KRAS liên quan đến ung thư phổi đều thay đổi axit amin glycine tại vị trí 12 hoặc 13 (Gly12 hoặc Gly13) hoặc thay đổi axit amin glutamine tại vị trí 61 (Gln61) trong protein K-Ras. Những đột biến này dẫn đến một phiên bản protein K-Ras hoạt động liên tục và cho phép các tế bào tăng sinh mất kiểm soát, rồi cuối cùng hình thành khối u.

Đột biến gen KRAS được tìm thấy trong 15–25% tổng số ca ung thư phổi, bệnh thường gặp trên người da trắng hơn người châu Á. Với những người mắc ung thư phổi, 25–50% người da trắng có đột biến gen KRAS, trong khi người châu Á mang đột biến gen KRAS chỉ chiến 5–15%.

Để được tư vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc Hotline 098.969.6886