XN Bệnh di truyền gen lặn

1. Tìm hiểu chung về gen lặn

Gen là cấu trúc quy định hình thể bên ngoài của bạn. Mỗi gen tồn tại thành từng cặp. Bộ gen của thai nhi gồm một nửa nhận từ mẹ và nửa kia nhận từ bố. Một số đặc điểm, như nhóm máu, được qui định bởi một cặp gen đơn lẻ trong khi những đặc điểm khác như màu da, màu tóc, chiều cao, là kết quả hoạt động của nhiều cặp gen.

Nhiễm sắc thể (NST) là những cấu trúc chứa gen nằm bên trong tế bào. Mỗi tinh trùng của người nam và mỗi trứng của người nữ gồm có 23 NST, những tế bào khác trong cơ thể gồm có 46 NST. Khi trứng được thụ tinh với tinh trùng, thì 23 NST từ trứng của mẹ sẽ kết hợp với 23 NST từ tinh trùng của bố để tạo nên hợp tử gồm 46 NST, từ đó phát triển thành thai nhi.

Nhiễm sắc thể giới tính là loại NST quyết định giới tính của một người. Có 2 loại NST giới tính: X và Y. Mỗi người sẽ có 1 cặp NST giới tính, trong đó 1 NST giới tính nhận từ tinh trùng của bố (tinh trùng mang NST X hoặc Y), và 1 NST giới tính nhận từ trứng của mẹ (trứng luôn mang NST X).

Do đó, giới tính của thai nhi sẽ được quyết định bởi NST giới tính nhận từ bố: nếu tinh trùng mang NST Y kết hợp trứng mang NST X sẽ tạo ra cặp NST giới tính XY, quyết định giới tính nam ở thai nhi, và ngược lại, nếu là XX sẽ quyết định giới tính nữ ở thai nhi.

2. Bệnh di truyền gen lặn là gì?

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền gen lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.

Bệnh di truyền trội là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở chỉ một gen, gen bất thường này có thể nhận từ bố hoặc từ mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thường này thì mỗi đứa con của họ sẽ có 1/2 cơ hội mắc bệnh di truyền này.

Bệnh di truyền gen lặn là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen lặn bất thường mới có thể khiến bệnh xảy ra ở con họ. Nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn bất thường của cùng một bệnh di truyền gen lặn thì mỗi đứa con của họ sẽ có ¼ cơ hội mắc bệnh di truyền gen lặn này.

Nếu bạn có một gen lặn của một bệnh di truyền nhất định, thì bạn được gọi là người mang gen đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường này sang con bạn.

Nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền NST gia tăng theo tuổi mẹ. Ví dụ, một người phụ nữ 35 tuổi sẽ có nguy cơ là 1/192 (nhỏ hơn 1%) sinh con mắc bệnh di truyền NST, và nguy cơ này sẽ tăng lên đến 1/66 (khoảng 1,5%) ở phụ nữ sinh con lúc 40 tuổi.

Những bệnh di truyền gây ra do kết hợp của nhiều yếu tố được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố. Một số ít bệnh di truyền đa yếu tố có thể phát hiện trong quá trình mang thai.

3. Xét nghiệm người mang gen lặn

Xét nghiệm người mang gen lặn là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có phải là người mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không. Xét nghiệm người mang gen ở bố mẹ có thể thực hiện trước, trong, hoặc sau thai kỳ.

Để thực hiện xét nghiệm người mang gen, mẫu máu hoặc mẫu nước bọt sẽ được lấy để tiến hành kiểm tra ở phòng thí nghiệm nhằm phát hiện gen bất thường gây một bệnh di truyền nhất định.

Tất cả phụ nữ có thể được đề nghị hoặc được cung cấp thông tin về xét nghiệm người mang gen đối với bệnh xơ nang hóa (cystic fibrosis). Những xét nghiệm khác có thể được đề nghị nếu tiền sử gia đình của bạn, nguồn gốc chủng tộc, và những yếu tố khác làm tăng nguy cơ bạn có thể là người mang gen. Không có xét nghiệm người mang gen đối với hầu hết dị tật di truyền bẩm sinh.

Nếu bạn là người mang gen của một gen bất thường, nhân viên chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc nhà tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu về nguy cơ mà bất thường đó có thể được truyền cho con của bạn. Nếu xét nghiệm được làm trước khi bạn mang thai, thì bạn có thể sử dụng những kết quả đó để quyết định xem bạn có muốn mang thai hay không.

Các bệnh gen lặn phổ biến: