XN gen Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge, một bất thường nghiêm trọng phổ biến gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động chỉ sau Down. 

Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn rất nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây bệnh phổ biến nhất. Khoảng 93% trường hợp hội chứng DiGeorge là do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ, tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Khi nói đến bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh, các mẹ bầu thường được tư vấn nhiều nhất về ba hội chứng Down, Edwards và Patau. Nhưng nhiều người chưa biết rằng, hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc khá cao, khoảng 1/3000 – 1/6000 trẻ. Trong khi đó, tỷ lệ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/700 và Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/16.000 trẻ sơ sinh.

Thực tế, siêu âm trong thai kỳ thường bỏ sót 50% các trường hợp. Các bất thường gợi ý là tim bẩm sinh thường phát hiện trễ ở quý II, III của thai kỳ hoặc sau sinh. Đáng chú ý, đến 30% các bất thường không có gợi ý siêu âm điển hình. Trường hợp phát hiện muộn sẽ ảnh hưởng đến việc can thiệp điều trị cho thai.
Sàng lọc – Chẩn đoán sớm hội chứng DiGeorge có thể làm giảm nhẹ bệnh và giảm tỉ lệ tử vong

Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn hội chứng DiGeorge, ta vẫn có thể điều trị triệu chứng, áp dụng biện pháp can thiệp khi gặp các vấn đề về phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi:
– Kiểm soát suy tuyến cận giáp bằng cách bổ sung canxi và vitamin D
– Phẫu thuật dị tật tim ngay sau khi sinh để cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy
– Trường hợp suy giảm nhẹ chức năng tuyến ức dẫn đến nhiễm trùng – thường là cảm lạnh và nhiễm trùng tai – thì trẻ được điều trị như ở bất kỳ đứa trẻ nào khác, và vẫn tuân theo lịch tiêm chủng thông thường. Chức năng hệ thống miễn dịch hầu hết đều sẽ cải thiện, tốt dần lên theo độ tuổi.
– Trường hợp chức năng tuyến ức suy yếu nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, nguy cơ nhiễm trùng tăng nặng, cần điều trị bằng cách ghép mô tuyến ức, ghép tủy xương, hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.
– Phẫu thuật hở hàm ếch hoặc các bất thường khác của vòm miệng và môi
– Trị liệu ngôn ngữ, phục hồi chức năng cho trẻ kém phát triển
– Chăm sóc sức khỏe tâm thần với các rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm…
– Điều trị các vấn đề (nếu có) về ăn uống và tăng trưởng, thính giác hoặc thị giác, cũng như các tình trạng y tế khác.

Sàng lọc hội chứng DiGeorge như thế nào?

Hội chứng DiGeorge là kết quả của sự mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22 với kích thước từ 0,5Mb đến 3Mb, ảnh hưởng đến khoảng 90 gen gây bệnh. Trong đó, 95% các trường hợp mất đoạn có kích thước từ 2,54Mb đến 3Mb (A-B, A-C, A-D) liên quan đến các biểu hiện lâm sàng nặng. Ngày nay, sự phát triển công nghệ gen hiện đại đã cho phép phát hiện sớm hội chứng DiGeorge từ tuần thứ 9 thai kỳ thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Xét nghiệm của BIOLAB đã mở rộng phạm vi khảo sát thêm hội chứng nghiêm trọng DiGeorge, phát hiện đến 95% các loại đột biến vi mất đoạn trên 22q11.2 với độ nhạy >99% và độ đặc hiệu >96,3%. Độ chính xác và quy trình thực hiện của xét nghiệm này đã được kiểm chứng và công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam, tập 535, tháng 2/2024.

Sàng lọc hội chứng DiGeorge là cần thiết trong thai kỳ, vì hội chứng phổ biến này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển ở trẻ em. Phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và giảm nguy cơ biến chứng cho mẹ.