Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình thăm khám và thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn có thể đe dọa tính mạng hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài trước khi chúng có triệu chứng. Đó là các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh…

Theo thống kê của Trường Đại học Y Hà Nội, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Khoảng 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, và khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Sàng lọc sơ sinh được xem là “chìa khóa vàng” cho con yêu một khởi đầu trọn vẹn.

Đáng lưu ý, dị tật bẩm sinh đang là nguyên nhân khiến hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong (chiếm tỷ lệ 11%), khoảng 40.039 trẻ may mắn sống sót sau giai đoạn sơ sinh nhưng phải chịu số phận thiệt thòi suốt cuộc đời. Đây không chỉ là nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh bao gồm các sai lệch về di truyền như các rối loạn về chuyển hóa, bất thường nhiễm sắc thể hoặc rối loạn gen…; thai phụ tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu mang khi mang thai hay mắc một số bệnh lý nhiễm trùng như nhiễm trùng đường tiết niệu, rubella, các bệnh lý sinh dục như giang mai…

Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời mang ý nghĩa nhân văn, với mục tiêu tầm soát sớm các vấn đề bất thường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, giúp phòng ngừa được các biến chứng giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần.

Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng. Điều này gây ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển về cả thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người như hạn chế về khả năng học tập và lao động, bị đần độn, chậm phát triển, rối loạn phát triển giới….

Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh có tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 – 5.000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp có tên gọi là Thyroxine. Bệnh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, đần độn và trở thành trẻ bị khuyết tật rất nặng. Vì vậy, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc có thể điều trị sớm bằng cách bổ sung nội tiết tố Thyroxine, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường như bạn bè. Nhưng nếu không được phát hiện sớm ở thời kỳ sơ sinh, trẻ được phát hiện bệnh muộn, việc điều trị sẽ không hiệu quả và khó tránh được tình trạng khuyết tật.

Trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase), đây là một bệnh di truyền về gen rất phổ biến ở người. Bệnh lý này xảy ra khi trẻ nhận gen bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố hoặc từ mẹ. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Ở những người bị khiếm khuyết men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa, sự phá hủy tế bào hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết. Điều này làm tăng lượng bilirubin trong máu khiến trẻ bị thiếu máu, kèm theo là vàng da, vàng mắt.

Vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể xảy ra khi trẻ có mức bilirubin cao. Đối với trẻ bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh có thể dẫn đến các nguy cơ về tổn thương não gây bại não, trí tuệ kém và chậm phát triển về tâm thần. Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được theo dõi chặt chẽ và bác sĩ sẽ đưa ra một số hướng dẫn để tránh tình trạng này.

Đối với trẻ sơ sinh, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng, trong đó có một số bệnh lý ít gặp nhưng vô cùng nguy hiểm đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Do đó, chuyên gia khuyến cáo cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện và điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh cũng như ảnh hưởng về chậm phát triển tâm thần và thể chất, giảm chi phí điều trị sau này cũng như gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Ngày nay, có hơn 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bệnh. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2 – 7 ngày sau sinh. Một chiến lược tầm soát sớm giúp chăm sóc sức khỏe cho trẻ tốt hơn trong tương lai.

“Việc kiểm tra sàng lọc sơ sinh được xem là biện pháp hữu hiệu nhất để có thể phát hiện sớm, kịp thời điều trị những rối loạn về thể chất tinh thần (nếu có) ở trẻ, tránh việc bệnh tiến triển tăng nặng, giúp trẻ phát triển bình thường, khỏe mạnh và có khởi đầu tốt đẹp. Ví dụ, nếu bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, trẻ sẽ được khám với bác sĩ chuyên khoa trong tuần đầu sau sinh để chẩn đoán chính xác và tiến hành điều trị. Nếu trẻ bị thiếu men G6PD sẽ được xác định tình trạng thiếu men, sẽ được hướng dẫn để đề phòng tình trạng tan huyết”, Tiến sĩ, bác sĩ Cam Ngọc Phượng cho biết.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

1. Khám tổng quát

Qua thăm khám, trẻ sẽ được phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến hình thể như tật chân khoèo, hở hàm ếch, trật khớp háng bẩm sinh…

2. Lấy máu gót chân

Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu được tiến hành xét nghiệm. Thời điểm lấy máu tốt nhất là 48-72 giờ sau sinh. Việc lấy máu sớm hơn có thể thực hiện trong một số trường hợp như trẻ xuất viện sớm, tuy nhiên có thể cần kiểm tra lại lần 2. Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành với giá trị xét nghiệm không thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Đối với trẻ sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm, tuy nhiên cần lấy mẫu lặp lại và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

3. Đo thính lực

Giúp tầm soát khiếm thính bẩm sinh, thực hiện 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi xuất viện.

4. Đo độ bão hoà oxy qua da

Giúp phát hiện 1 số bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần phải can thiệp sớm.

Khi kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để giúp chẩn đoán bệnh chính xác hơn.

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh lý nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho các bệnh lý có tỷ lệ cao ở các nước châu Á như thiếu men G6PD, các bệnh lý tim bẩm sinh, các rối loạn chuyển hóa hoặc bệnh lý khiếm thính bẩm sinh….

1. Thiếu men G6PD (G6PD)

Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng thiếu máu và vàng da sơ sinh, nếu không được điều trị sẽ tăng nguy cơ tử vong vì các bệnh lý về não hay dẫn đến các biến chứng nguy hiểm lên sức khỏe tinh thần như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh… Nguyên nhân là do trẻ thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị vỡ bởi các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100 trẻ.

2. Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo – gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ như rối loạn trương lực cơ, hôn mê, lơ mơ, co giật, thậm chí tử vong.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ – rơi vào nhóm bệnh này trẻ sẽ đối diện với các vấn đề như tổn thương não, các vấn đề về mắt và thị lực; chậm phát triển trí tuệ và thể chất; ảnh hưởng đến tim, gan, thận, tuyến tụy; tai biến mạch máu não, hôn mê… thậm chí tử vong.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin – trẻ sơ sinh đối diện nguy cơ bị suy hô hấp, thiếu oxy, co giật, nặng hơn là tử vong. Khi lớn hơn, trẻ rơi vào tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

3. Nhóm bệnh rối loạn nội tiết – hormone

Các hormone có vai trò quan trọng cho sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Tình trạng rối loạn nội tiết dẫn đến tăng hoặc giảm hormone của cơ thể trẻ ảnh hưởng đến sự phát triển và để lại di chứng cả đời. Trong đó nổi bật như suy giáp bẩm sinh (CH) khiến trẻ sẽ bị lùn và đần độn do thiếu hormone tuyến giáp. Nếu được bổ sung hormone giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Ngoài ra, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) gây rối loạn nước điện giải có thể tử vong, dậy thì sớm, bé gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen.

4. Nhóm bệnh rối loạn liên quan đến hemoglobin

Hemoglobin là thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy tới các tế bào trong cơ thể và thu lại CO2 để thải loại qua hô hấp. Đây là một nhóm bệnh lý di truyền liên quan đến các rối loạn số lượng cấu trúc và chức năng của Hemoglobin trong hồng cầu dẫn đến tình trạng tán huyết, thiếu máu.

Có 2 loại bệnh liên quan đến hemoglobin chính bao gồm: Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và Các biến thể Hemoglobin như HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C…

Những biểu hiện khi trẻ mắc bệnh: vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Trường hợp nặng hơn có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu liên tục. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng chức năng các cơ quan, lách, tim, gan to, xương xốp, dễ gãy, cấu trúc và hình thái xương bị biến dạng. Hình thái những trẻ mắc bệnh thể nặng khá đặc trưng với những biểu hiện như trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra… nguy cơ dẫn đến tử vong cao. Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là căn bệnh khó điều trị nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

5. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Bệnh xảy ra khi cơ quan thính giác bị tổn thương ngay từ thời kỳ bào thai, vì vậy ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực, khiến trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não. Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm, giúp can thiệp sớm ngay khi trẻ mới 1 tháng tuổi. Trẻ sẽ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi.

6. Bệnh tim bẩm sinh

Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh, 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh kể cả trường hợp nặng cũng khó để thấy những bất thường trên lâm sàng ngay khi sinh. Hầu như những trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím tái cũng như nghe tim không thấy bất thường.

Đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) là phương pháp đơn giản, không xâm lấn, không tốn kém giúp phát hiện tình trạng giảm oxy máu này. Mặc dù phương pháp này không thể sàng lọc hết tất cả tim bẩm sinh nhưng giúp phát hiện sớm các tật tim bẩm sinh nặng trong vài ngày đầu sau sinh nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh do bị bỏ sót chẩn đoán.

7. Các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (XNSLSS)

• Gói xét nghiệm SLSS 3 bệnh
  • Thiếu men G6PD (G6PD)
  • Suy giáp bẩm sinh (TSH)
  • Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP)
• Gói xét nghiệm SLSS cơ bản 8 bệnh
  • Thiếu men G6PD (G6PD)
  • Phenylketonuria (PHE)
  • Galactosemia (Total GAL)
  • Thiếu men Biotinidase (BIOT)
  • Suy giáp bẩm sinh (TSH)
  • Bệnh lý liên quan chức năng tuyến giáp (T4)
  • Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (17-OHP)
  • Thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
• Gói xét nghiệm SLSS cơ bản 8 bệnh & các bệnh Hemoglobin (Hemo)
  • Xét nghiệm SLSS 8 bệnh cơ bản (G6PD; 17-OHP;TSH;TGAL;PHE;T4;GALT;BIOT)
  • Các bệnh lý liên quan đến HEMO:
    • S-beta Thalassemia (Hb S/βTh)
    • Alpha Thalassemia
    • Thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb S/S)
    • Thiếu máu Sickle-C (Hb S/C)
    • Các biến thể HEMO khác (HbD, HbE, HbC…)
• Gói xét nghiệm SLSS 68 bệnh (và >20 bệnh RLCH khác)
  • Xét nghiệm SLSS 8 bệnh cơ bản (G6PD; 17-OHP;TSH;TGAL;PHE;T4;GALT;BIOT)
  • Xét nghiệm 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh (MS/MS)
  • Phát hiện thêm>20 rối loạn  chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp (được báo cáo nếu phát hiện)

• Gói xét nghiệm SLSS 73 bệnh (và >20 bệnh RLCH khác)
  • Xét nghiệm 73 bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh.
  • Xét nghiệm SLSS 8 bệnh cơ bản (G6PD, 17-OHP, TSH, TGAL, PHE, T4, GALT, BIOT)
  • Các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (HEMO)
  • Xét nghiệm 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh (MS/MS). Và phát hiện thêm >20 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp khác (được báo cáo nếu phát hiện)
• Gói xét nghiệm SLSS cao cấp Babygene
  • Xét nghiệm 72 bệnh lý di truyền thường gặp thông qua phân tích 109 genes có liên quan
  • Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid béo, acid amin
  • Rối loạn nội tiết
  • Thiếu men G6PD
  • Xơ nang, thiếu hụt enzyme Biotinidase
  • Các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin (Thalassemia, HbS, HbD, HbE, HbC…)
  • Rối loạn dự trữ thể tiêu bào
  • Teo cơ tủy sống
  • Các bệnh lý khác

Để được tư vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc Hotline 098.969.6886