Chứng mất trí liên quan đến gen GRN (GRN-related frontotemporal dementia)

1/ Chứng mất trí liên quan gen GRN là gì?

Là một rối loạn não bộ có thể ảnh hưởng đến hành vi, ngôn ngữ và hoạt động.

Các triệu chứng của rối loạn này thường trở nên đáng chú ý khi người mắc bệnh ở ngưỡng 50-60 tuổi và những người bị ảnh hưởng thường sống từ 6 đến 7 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng. Tuy nhiên, các triệu chứng của tình trạng này cũng rất khác nhau ngay cả trong các thành viên mắc bệnh của cùng một gia đình.

Bệnh do các đột biến gen GRN. Gen quy định tạo ra một protein gọi là granulin (còn được gọi là progranulin). Granulin hoạt động trong nhiều mô khác nhau trong cơ thể, giúp kiểm soát sự phát triển, phân chia và sống sót của tế bào. Chức năng của Granulin trong não chưa được hiểu rõ, mặc dù nó như đóng một vai trò quan trọng trong sự tồn tại của các tế bào thần kinh.

Hầu hết các đột biến trong gen GRN ngăn việc sản xuất bất kỳ granulin từ ​​một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Kết quả là, các tế bào chỉ tạo ra một nửa lượng granulin thông thường. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng rối loạn này được đặc trưng bởi sự tích tụ của một protein là protein gắn DNA TAR (TDP-43) trong một số tế bào não. Các dạng protein TDP-43 tạo thành các khối có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào và cuối cùng dẫn đến chết tế bào. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định các đột biến trong gen GRN  và mất protein granulin có liên quan đến sự tích tụ TDP-43 trong não.

Các đặc điểm của bệnh do sự mất dần các tế bào thần kinh ở các vùng gần phía trước não gọi là thùy trán và thái dương. Thùy trán liên quan đến lý luận, lập kế hoạch, phán đoán và giải quyết vấn đề, trong khi thùy thái dương giúp xử lý thính giác, lời nói, trí nhớ và cảm xúc. Cái chết của tế bào thần kinh ở những khu vực này gây ra nhiều vấn đề với các chức năng quan trọng của não. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ lý do tại sao sự mất của các tế bào thần kinh ở thùy trán và thùy thái dương thường xuyên hơn các vùng não khác ở những người bị chứng mất trí liên quan gen GRN .

Thay đổi hành vi là những dấu hiệu sớm phổ biến nhất của chứng mất trí liên quan đến gen GRN. Bao gồm những thay đổi trong tính cách, sự quyết định, xử lí thông tin chi tiết và có thể khó khăn khi giao tiếp xã hội, cũng có thể dễ bị phân tâm không thể hoàn thành công việc. Họ ngày càng đòi hỏi sự giúp đỡ về chăm sóc cá nhân và các hoạt động khác của cuộc sống hàng ngày.

Nhiều người bị chứng mất trí liên quan đến gen GRN có các vấn đề liên quan tới lời nói và ngôn ngữ (mất ngôn ngữ), gặp khó khăn khi nói, hiểu lời nói và ghi nhớ các từ và tên (dysnomia). Theo thời gian, họ hoàn toàn có thể mất khả năng giao tiếp.

Một số người có các rối loạn vận động, chẳng hạn như bệnh Parkinson và hội chứng corticobasal. Các dấu hiệu và triệu chứng của những rối loạn này bao gồm run, cứng cơ, chuyển động chậm bất thường (bradykinesia), chuột rút (myoclonus), căng cơ không kiểm soát (dystonia) và không có khả năng vận động (apraxia).

Bệnh di truyền trội trên NST thường, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn. Trong hầu hết các trường hợp, một người bị ảnh hưởng có cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình mắc bệnh này.

Chứng mất trí liên quan gen GRN ảnh hưởng ước tính từ 3 đến 15 trên 100.000 người trong độ tuổi từ 45 đến 64. Tình trạng này chiếm từ 5 đến 10% của tất cả các trường hợp sa sút trí não.

Hiện nay bệnh vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và làm chậm quá trình bệnh tiến triển.

Việc chẩn đoán sớm tình trạng bệnh giúp cho người mắc phải có ý thức cảnh giác, phòng tránh,tìm đến các biện pháp y tế để giúp đỡ phù hợp.

2/ XÉT NGHIỆM

Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen GRN. Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,điều trị, phòng tránh thích hợp.

– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi

– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc

3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:

– Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh

– Tiền sử gia đình có người thân bị mất trí do di truyền hoặc một nguyên nhân nào khác.

– Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không.