1. Tổng quan về xét nghiệm sàng lọc NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%. NIPT được Bộ Y tế chấp thuận và ra quyết định ngày 21/04/2020.

Theo quyết định này, Bộ Y tế khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Phương pháp NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm này tùy theo trường hợp.

2. Cơ sở của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Khi mang thai từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ thông qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các chuyên gia sẽ lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ để tách chiết DNA tự do.

Kết quả sau khi phân tích có thể đánh giá các nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các gói sàng lọc trước sinh NIPT có tính chính xác cao và từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn. Các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau có thể gây hại cho mẹ và bé.

3. NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

Gói sàng lọc NIPT có thể phát hiện các hội chứng có nguyên nhân bất thường số lượng NST bao gồm Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13). Ngoài ra, NIPT có thể sàng lọc một số hội chứng bất thường về mặt giới tính như Hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ ( 47,XXX), hội chứng siêu nam ( 47,XYY).

3.1 Hội chứng Down

Hội chứng Down còn được gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ là một dị tật bẩm sinh phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có một số hình thái mặt rất đặc trưng bao gồm:

• Mũi phẳng, tẹt.
• Mắt xếch, đôi khi mắt bị lác, đỏ và hơi sưng.
• Miệng trề ra, luôn há miệng và lưỡi thè ra ngoài.
• Khuôn mặt khờ khạo và tầm vóc nhỏ.

Không chỉ vậy, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp phải nhiều vấn đề về sức khoẻ liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột và sinh sản. Trẻ bị Down cũng gặp khó khăn trong tư duy, nên bệnh này được gọi là thiểu năng trí tuệ.

3.2 Hội chứng Patau

Nếu như hội chứng Down khiến người bệnh thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21, thì hội chứng Patau sẽ khiến người bệnh bị thừa ra một nhiễm sắc thể 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13. Tình trạng này còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức và hình thái. Những người mắc hội chứng này cũng rất khó sống đến khi trưởng thành. Trẻ mắc bệnh có thể bị dị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng tay chân.

Hơn nữa, trẻ mắc bệnh cũng gặp các vấn đề về thận và tim mạch, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau đều chậm phát triển trí tuệ. Vì vậy, bố mẹ nên thực hiện gói sàng lọc NIPT để phát hiện hội chứng này sớm.

3.3 Hội chứng Edwards

Những trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ bị thừa một NST trong cặp NST 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có khoảng 5-10% số trẻ mắc tình trạng này sống sót được trong 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về trí tuệ và thể chất như nhẹ cân, tim phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong quá trình ăn uống và sinh hoạt.

3.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Việc thực hiện các gói sàng lọc NIPT cũng giúp phòng tránh các hội chứng và các bất thường khác về nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể giới tính trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ có thể xuất hiện các bất thường bao gồm:

Hội chứng Turner: Trẻ mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện thấp lùn, cổ ngắn, chân tóc thấp, cổ lõm. Hội chứng này xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính X.

Hội chứng Klinefelter: Trẻ sẽ cao hơn tầm vóc trung bình, chân tay dài nhưng trương cơ lực yếu và vận động kém. Hội chứng này xảy ra khi cơ thể thừa một NST X.

Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam): Hội chứng này xảy ra khi cơ thể bé trai có dư một NST Y, từ đó, nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh biến thành XYY thay vì XY.

Hội chứng siêu nữ: Hội chứng này xảy ra khi NST giới tính của bé gái bị thừa ra một NST X. Từ đó, hội chứng này ảnh hưởng tới trí tuệ và khả năng phát triển của bé gái.

Ngoài ra, các bé gái nếu mang bất thường về NST giới tính còn gặp phải các vấn đề về sinh sản, ví dụ như vô kinh và suy buồng trứng sớm. Các bé trai nếu mắc phải các bất thường này có khả năng có ít hoặc không có tinh trùng, nhu cầu tình dục thấp khi trưởng thành. Từ đó, các bé trai có thể đối mặt với tình trạng kém hoặc không có khả năng sinh sản khi lớn lên.

4. So sánh chi tiết giữa NIPT và double test, triple test

Có thể thấy, các gói sàng lọc NIPT và phương pháp xét nghiệm này có độ nhạy rất cao. Bên cạnh đó, khả năng phát hiện các hội chứng bất lợi cũng như dị tật do bất thường NST là rất lớn.

Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa các trường hợp cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT đang được giới chuyên môn đánh giá an toàn và có độ chính xác cao nhất trong các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở hiện tại.

5. Khi nào nên thực hiện gói sàng lọc NIPT?

Các thai phụ nên thực hiện các gói sàng lọc NIPT nếu đang ở một trong các trường hợp sau:

• Thai phụ đã làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test hay siêu âm và có kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật.
• Các thai phụ không làm xét nghiệm tầm soát trong ba tháng đầu. Có thể thai phụ trễ thời gian thăm khám hoặc không có loại xét nghiệm này tại nơi ở.
• Có người trong gia đình sinh con bị dị tật hoặc thai phụ từng mang thai con bị dị tật.
• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.

6. Ai nên làm sàng lọc trước sinh NIPT

NIP – được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

•  Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
•  Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)
•  Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.
•  Có kết quả siêu âm bất thường.
•  Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.
•  Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
•  Mang đa thai.
•  Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.

7. Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

• An toàn: Phương pháp sàng lọc NIPT là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN. Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.
• Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml – 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm. Thời gian nhận kết quả sau khoảng 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
• Chính xác: NIPT được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Để được tư vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc Hotline 098.969.6886