Giới thiệu về NIPT
Non-invasive Prenatal Genetic Screening / Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Giới thiệu về NIPT
NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác cao để sàng lọc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể (NST) từ tuần thứ 8 trở đi của thai kỳ.
NIPT sử dụng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên bảo đảm an toàn cho mẹ và con.
NIPT khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau,… đặc biệt dùng để kiểm tra các trường hợp có kết quả độ mờ da gáy dày, Double test nguy cơ cao hoặc Triple test nguy cơ cao mà không cần chọc ối.
NIPT cho kết quả có độ tin cậy cao hơn các phương pháp sàng lọc truyền thống khác.
NIPT dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác 99,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả được bảo hiểm từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm.
Các trường hợp nên làm XN NIPT:
Siêu âm tuần thứ 12 độ mờ da gáy cao
Làm Double test, Tripble test: nhóm nguy cơ cao
BN bị chỉ định chọc ối
Thai phụ lớn tuổi (trên 30 tuổi)
Sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân
Tiền sử sinh con Down hoặc dị tật
Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)
Có tiền sử mắc bệnh di truyền trên các cặp NST
Có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử người thân mang bất thường NST
Ngoài ra, do ảnh hưởng của môi trường sống ô nhiễm, thực phẩm biến đổi Gen hay công việc độc hại (tiếp xúc các tác nhân gây bệnh từ hóa chất, thuốc trừ sâu, tia Xquang…) dẫn đến tỷ lệ sinh con Down (1/700): nên sàng lọc với mọi thai phụ
Ưu điểm vượt trội của NIPT
Sàng lọc từ rất sớm: Ngay từ tuần thai thứ 8+, 9
An toàn tuyệt đối cho mẹ và em bé: Xét nghiệm chỉ 7-10 ml mẫu máu của mẹ
Chính xác tuyệt đối bằng công nghệ giải trình tự Gen
Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 5-7 ngày.
Tầm soát hầu hết các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau…
Kèm theo quyền lợi bảo hiểm chi trả rất cao
NIPT có tính ưu việt mà không có xét nghiệm nào có được. Đó là:
Là xét nghiệm NIPT được kiểm chứng tốt nhất với nghiên cứu trên 146.958 thai phụ.
NIPT giúp giảm số ca phải chọc ối xâm lấn để chẩn đoán xác định không cần thiết
Giải trình tự sâu đến 25 triệu read-counts (bộ NIPT Pro) và 6 triệu read-counts (bộ NIPT) mang lại sự chính xác tối đa trong giải trình tự gen.
Là xét nghiệm NIPT duy nhất không thu thêm phí để sàng lọc bất thường NST giới tính và 63 loại xóa đoạn, lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Tỉ lệ thực hiện lại xét nghiệm cực thấp (không tính thêm phí) chỉ 2,8% trên hơn 600.000 ca.
NIPT có thể xét nghiệm cho SONG THAI, THỤ TINH ỐNG NGHIỆM, MANG THAI HỘ, THAI TỪ TRỨNG HIẾN TẶNG các loại trisomy 13, 18, 21.
Công suất lớn và phạm vi phân phối lớn nhất thế giới. Đến nay, đã có trên 52 quốc gia trên toàn thế giới sử dụng NIPT.
Theo PGS – TS Trần Đức Phấn, Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền, ĐH Y Hà Nội: “Nhiều người sinh con ra mới biết con bị Down, khi được hỏi họ bảo rằng, tiền sử gia đình không ai bị nên không đi làm sàng lọc trước sinh. Những người đến trung tâm sau sinh có yếu tố tiền sử gia đình chỉ 1- 2%. Còn lại không tìm được nguyên nhân có tiền sử gia đình là 98%. Như vậy, có thể bà mẹ bị tác động trong quá trình sinh sống, mang thai. Các bà mẹ nên hiểu, chứ không phải ai có tiền sử gia đình bị Down hoặc lớn tuổi mới có nguy cơ”
Rất nhiều bà mẹ ân hận vì đã không làm Sàng lọc phát hiện sớm (từ tuần 7+, 8) và thay vì hạnh phúc lại phải gánh chịu nỗi đau và gánh nặng khi sinh con dị tật:
