Tầm soát Ung thư

1. HPV 

Tổng quan về xét nghiệm HPV – ADN

Ung thư cổ tử cung (UTCTC) là loại ung thư nguy hiểm thứ 2 sau ung thư vú. Tại Việt Nam, mỗi ngày có gần 14 ca mắc ung thư cổ tử cung được chẩn đoán, khoảng 7 ca tử vong vì căn bệnh này.

99,7 % nguyên nhân gây ra Ung thư cổ tử cung là do tình trạng nhiễm kéo dài một hay nhiều types HPV nguy cơ cao. Xét nghiệm HPV – ADN giúp phụ nữ tầm soát Ung thư cổ tử cung, bảo vệ sức khỏe của chính mình.

4/2014 FDA – Cơ quan Quản lý thuốc và thực phẩm của Hoa Kỳ đã công nhận xét nghiệm HPV – ADN là phương pháp tầm soát ung thư CTC đầu tay. Tổ chức Y tế thế giới (WHO) và các hiệp hội về ung thư CTC khuyến cáo kết hợp xét nghiệm HPV – DNA và Pap smear để tăng hiệu quả tầm soát và phát hiện sớm ung thư CTC.

2.So sánh xét nghiệm HPV – ADN và xét nghiệm Pap Smear

Xét nghiệm	Cách thức thực hiện	Khả năng phát hiện	Thời điểm phát hiện	Độ nhạy và độ đặc hiệu
HPV – ADN	Tách chiết DNA trên hệ thống máy tách chiết tự động, sửdụng công nghệ giải trình tự mới để phân tích	Xác định chính xác sự hiện diện của virus HPV Không chỉ phát hiện được sự có mặt của HPV mà còn xác định được type HPV người bệnh đang mắc	Có thể phát hiện sự có mặt của virus ngay từtrước khi virus gây ra các tổn hại/ tác động có thể quan sát được lên tếbào	– Độ nhạy cao > 95% – Độ đặc hiệu hơn 90%
PAP Smear	Nhuộm tế bào để soi và đếm	*Quan sát bất thường của mẫu dịch soi trên kính hiển vi * Đo mức độ tổn thương của tế bào	*Phát hiện khi có tổn thương	Độ nhạy 65%

3.Ai nên làm xét nghiệm HPV – ADN

•  Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
•  Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)

1. Tầm soát ung thư vú BRCA1 & BRCA2

Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ ở các nước phát triển và lịch sử gia đình vẫn là yếu tố tiên đoán mạnh nhất về nguy cơ ung thư vú. Nguy cơ gây ung thư vú nói chung chủ yếu do biến đổi di truyền, tuổi, giới tính, các chất phóng xạ và lạm dụng rượu bia. Riêng với ung thư vú di truyền nguy cơ xuất phát từ đột biến ở gen có tính thâm nhập cao (tức gen có vai trò quan trọng và khi đột biến sẽ dễ dẫn đến ung thư) nhưBRCA1 và BRCA2, có liên quan đến 10% các trường hợp ung thư vú. Ung thư vú di truyền có xu hướng xảy ra sớm hơn (ở độ tuổi trẻ hơn) so với ung thư không do di truyền và thường sẽ xảy ra ở cả 2 vú. Ngoài ra, việc biến đổi/đột biến ở các gen khác cũng có khả năng gây ung thư vú như ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, and TP53.

Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền là gì? 

Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư là xét nghiệm sử dụng công nghệ phân tích gen cao cấp từ việc phân tích ADN có trong máu của người được làm xét nghiệm (3-5ml), để tìm kiếm sàng lọc những đột biến nhất định trên gen liên quan tới ung thư tương ứng đã được xác định. Do đó, đối với ung thư vú thì sẽ tiến hành xét nghiệm sàng lọc đột biến di truyền chủ yếu trên 2 gen BRCA1 & BRCA2, ngoài ra có thêm các gen ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN và TP53 để đảm bảo kết quả được đầy đủ và chính xác.

Ai nên cân nhắc sử dụng Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền?

Mỗi người sinh ra trong cơ thể đều có gen BRCA1, BRCA2. Chức năng của gen BRCA là để sửa chữa ADN bị tổn thương trong tế bào và giữ tế bào vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường. Nhưng khi các gen này chứa các bất thường hoặc các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến tích lũy ADN sai hỏng, từ đó tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và ung thư khác.

Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ đã khuyến cáo rằng những phụ nữ có thành viên trong gia đình (họ hàng) bị ung thưvú, ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc thì nên xem xét tới dịch vụ Xét nghiệm sàng lọc này (1), cụ thể:
Bạn hoặc một thành viên trong gia đình Bạn (họ hàng):
1.    Đã từng được chẩn đoán mắc Ung thư Vú khi còn trẻ (trước 50 tuổi)?
2.    Đều mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng?
3.    Ung thư ở cả hai vú?
4.    Cùng mắc nhiều loại ung vú?
5.    Bị nhiều loại ung thư khác ngoài ung thư vú như ung thư tuyến tiền liệt, u hắc tố, tuyến tụy, dạ dày, tửcung, tuyến giáp, đại tràng?
6.    Ung thư vú ở nam?
7.    Mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2?

Ý nghĩa của Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền

Khoa học đã chứng minh, phụ nữ bình thường không mang gen đột biến có 12% nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ (2). Những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA1 có 55-65% nguy cơ mắc ung thư vú, còn những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA2 nguy cơ là 45% (3,4).

Đối với bản thân người được làm xét nghiệm:
• Điều chỉnh Kế hoạch tầm soát ung thư Vú như tuổi bắt đầu thực hiện và tần suất tầm soát định kỳ (Chụp nhũ ảnh, chụp cộng hưởng từ tuyến vú, PET CT,…).
• Điều chỉnh lối sống khỏe mạnh, thảo luận với bác sĩ của Bạn về các lựa chọn có thể thực hiện giúp ngăn ngừa bệnh Ung thư Vú chẳng hạn như phẫu thuật dự phòng, dinh dưỡng và thuốc,…
• Trong trường hợp phát hiện cơ thể Bạn đã có tế bào ung thư, Bác sĩ của Bạn có thể thảo luận về các khảnăng của các lựa chọn điều trị cá thể hóa dựa trên kết quả phân tích gen.

Cho các thành viên trong gia đình (họ hàng) của họ
Nếu kết quả của Dịch vụ cho thấy đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 thì các thành viên trong một gia đình như: bố mẹ, anh trai, chị gái, con cái cũng có nguy cơ mang đột biến 50/50 (Sơ đồ minh họa)

•  Nữ giới và nam giới cùng có cơ hội nhận gen đột biến BRCA1, BRCA2 như nhau nhưng nguy cơ đểphát triển thành ung thư vú ở mỗi giới là khác nhau: nữ là 45-87%, nam là 6%
  •    Bạn nên cân nhắc tiến hành làm Xét nghiệm Sàng lọc gen Ung thư Vú cho thành viên trong gia đình Bạn hoặc thông tin tới họ hàng của Bạn.

Ảnh hưởng của đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 

Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 ngoài làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ, còn làm tăng nguy cơmắc ung thư buồng trứng (11-18%), ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc (5,6). Đối với đàn ông, đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú nhưng ở mức độ thấp hơn (6%) (7) nhưng bị nguy cơ cao ung thư tuyến tiền liệt (15%) (8).
Cả đàn ông và phụ nữ nếu có đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy (9).

Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 di truyền cho đời sau, do đó nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì con của họ có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Fanconi- một hội chứng di truyền rất hiếm và nó gây ra các đặc tính đặc thù như suy giảm tủy xương và tăng nguy cơ ung thư.

Các nguồn tham khảo:

1. U.S. Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication No. 12-05164-EF-3. December 2013.
2. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1975-2011, National Cancer Institute. Bethesda, MD
3. Antoniou A, Pharoah PD, Narod S- American Journal of Human Genetics2003; 72(5):1117–1130.
4. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333.
5. Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA- Journal of the National Cancer Institute2002; 94(18):1365–1372.
6. Finch A, Beiner M, Lubinski J- JAMA 2006; 296(2):185–192.
7. Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S- Journal of the National Cancer Institute 2007; 99(23):1811–1814.
8. Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.British Journal of Cancer 2007; 96(1):11–15
9. Ferrone CR, Levine DA, Tang LH- Journal of Clinical Oncology 2009; 27(3):433–438

Xét nghiệm giúp sàng lọc

Đột biến gen BRCA1 & BRCA2

Thời gian trả kết quả

05 ngày

Mẫu xét nghiệm

Máu toàn phần

Công nghệ

Giải tình tự gen thế hệ mới NGS

Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ ở các nước phát triển và lịch sử gia đình vẫn là yếu tố tiên đoán mạnh nhất về nguy cơ ung thư vú. Nguy cơ gây ung thư vú nói chung chủ yếu do biến đổi di truyền, tuổi, giới tính, các chất phóng xạ và lạm dụng rượu bia. Riêng với ung thư vú di truyền nguy cơ xuất phát từ đột biến ở gen có tính thâm nhập cao (tức gen có vai trò quan trọng và khi đột biến sẽ dễ dẫn đến ung thư) nhưBRCA1 và BRCA2, có liên quan đến 10% các trường hợp ung thư vú. Ung thư vú di truyền có xu hướng xảy ra sớm hơn (ở độ tuổi trẻ hơn) so với ung thư không do di truyền và thường sẽ xảy ra ở cả 2 vú. Ngoài ra, việc biến đổi/đột biến ở các gen khác cũng có khả năng gây ung thư vú như ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, and TP53.

1. Xét nghiệm đột biến gene KRAS

 

Ung thư đại trực tràng (Colorectal Cancer) là loại ung thư thường gặp đứng hàng thứ 2 ở nữ và hàng thứ 3 ởnam trên thế giới. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng thứ 4 sau ung thử phổi, ung thư dạ dày và ung thưgan. Theo Tổ chức Y tế thế giới, trong năm 2012, trên thế giới có 1,4 triệu người được chẩn đoán bị ung thưđại trực tràng.

Ung thư đại trực tràng là một trong những loại ung thư nguy hiểm và phổ biến nhất hiện nay.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

• Bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Thời gian trả kết quả

5 ngày

Mẫu xét nghiệm

Thông thường mẫu được sinh thiết trực tiếp từ khối u theo chỉ định của bác sĩ.

Công nghệ

PNA Clamp – Panagene,
Real time – PCR

1. Xét nghiệm đột biến gen EGFR

Ung thư phổi chiếm tỷ lệ cao nhất và cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu trong tất cả các bệnh ung thư. Trên thế giới, trong số khoảng 12,7 triệu trường hợp ung thư mới được chẩn đoán hàng năm, ung thư phổi chiếm 1,61 triệu trường hợp (12,7%), với 1,38 triệu trường hợp tử vong. Xét nghiệm EGFR xác định chính xác, độ nhạy cao các đột biến gen EGFR, từ đó giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị trúng đích bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ nhằm ngăn ngừa, hạn chế sự phát triển của khối u.

1.Tại sao nên thực hiện xét nghiệm này?

• Phát hiện các đột biến EGFR đang trở thành một dấu ấn sinh học tiên lượng quan trọng đối với phản ứng thuốc.
• Phát hiện đột biến EGFR một cách hiệu quả được đánh giá cao về sự hữu ích trong việc tăng tỷ lệ sống sót của bệnh nhân ung thư phổi trong điều trị đích.
• Phát hiện 40 đột biến trên gen EGFR trong một lần chạy.

Hàng năm có hàng triệu người được chẩn đoán mắc mới ung thư phổi.

2.Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

• Những bệnh nhân cần xét nghiệm đột biến gen EGFR nhằm mục đích chẩn đoán, điều trị, tiên lượng, nghiên cứu khoa học
• Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ mọi giai đoạn

3.Thời gian trả kết quả

5 ngày

4.Mẫu xét nghiệm

Thông thường mẫu được sinh thiết trực tiếp từ khối u theo chỉ định của bác sĩ.

5.Công nghệ

PNA Clamp – Panagene,
Real time – PCR

1. Xét nghiệm đột biến gen BRAF

BRAF là gen tổng hợp nên protein chịu trách nhiệm kiểm soát mức độ phát triển và phân chia của các tế bào trong cơ thể. Các tế bào bất thường có gen BRAF bị đột biến dẫn đến phát sinh lỗi trong hoạt động của protein này, từ đó các tế bào bất thường này sẽ được nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành khối u ung thư. Các đột biến trên gen BRAF thường là các đột biến mắc phải, phát sinh trong suốt quá trình phát triển của cơ thể. Theo nhiều nghiên cứu, đột biến V600E là đột biến phổ biến nhất trên gen BRAF.

Đột biến gen BRAF là nguyên nhân dẫn đến nhiều bệnh ung thư trong đó có ung thư đại trực tràng và ung thưtuyến giáp.

Mục đích của xét nghiệm

Phát hiện đột biến mắc phải V600E, là đột biến phổ biến nhất trên gen BRAF gây ung thư đại trực tràng và ung thư tuyến giáp. Xét nghiệm này giúp các bác sĩ xác định rõ nguyên nhân gây ung thư, từ đó có thể đưa ra phác đồ điều trị phù hợp với bệnh nhân.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

– Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng
– Bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp

Thời gian trả kết quả

5 ngày

Mẫu xét nghiệm

Mẫu được sinh thiết trực tiếp từ khối u (mẫu FFPE) theo chỉ định của bác sĩ.

Công nghệ

Giải trình tự gen trên máy 3130xl (ABI-Mỹ)