XN Tầm soát ung thư vú BRCA1 & BRCA2

Tầm soát ung thư vú BRCA1 & BRCA2

Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ ở các nước phát triển và lịch sử gia đình vẫn là yếu tố tiên đoán mạnh nhất về nguy cơ ung thư vú. Nguy cơ gây ung thư vú nói chung chủ yếu do biến đổi di truyền, tuổi, giới tính, các chất phóng xạ và lạm dụng rượu bia. Riêng với ung thư vú di truyền nguy cơ xuất phát từ đột biến ở gen có tính thâm nhập cao (tức gen có vai trò quan trọng và khi đột biến sẽ dễ dẫn đến ung thư) như BRCA1 và BRCA2, có liên quan đến 10% các trường hợp ung thư vú. Ung thư vú di truyền có xu hướng xảy ra sớm hơn (ở độ tuổi trẻ hơn) so với ung thư không do di truyền và thường sẽ xảy ra ở cả 2 vú. Ngoài ra, việc biến đổi/đột biến ở các gen khác cũng có khả năng gây ung thư vú như ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, and TP53.

Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền là gì?

Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư là xét nghiệm sử dụng công nghệ phân tích gen cao cấp từ việc phân tích ADN có trong máu của người được làm xét nghiệm (3-5ml), để tìm kiếm sàng lọc những đột biến nhất định trên gen liên quan tới ung thư tương ứng đã được xác định. Do đó, đối với ung thư vú thì sẽ tiến hành xét nghiệm sàng lọc đột biến di truyền chủ yếu trên 2 gen BRCA1 & BRCA2, ngoài ra có thêm các gen ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN và TP53 để đảm bảo kết quả được đầy đủ và chính xác.

Ai nên cân nhắc sử dụng Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền?

Mỗi người sinh ra trong cơ thể đều có gen BRCA1, BRCA2. Chức năng của gen BRCA là để sửa chữa ADN bị tổn thương trong tế bào và giữ tế bào vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường. Nhưng khi các gen này chứa các bất thường hoặc các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến tích lũy ADN sai hỏng, từ đó tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và ung thư khác.

Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ đã khuyến cáo rằng những phụ nữ có thành viên trong gia đình (họ hàng) bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc thì nên xem xét tới dịch vụ Xét nghiệm sàng lọc này (1), cụ thể:

Bạn hoặc một thành viên trong gia đình Bạn (họ hàng):

Đã từng được chẩn đoán mắc Ung thư Vú khi còn trẻ (trước 50 tuổi)?
Đều mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng?
Ung thư ở cả hai vú?
Cùng mắc nhiều loại ung vú?
Bị nhiều loại ung thư khác ngoài ung thư vú như ung thư tuyến tiền liệt, u hắc tố, tuyến tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng?
Ung thư vú ở nam?
Mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2?

Ý nghĩa của Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền

Khoa học đã chứng minh, phụ nữ bình thường không mang gen đột biến có 12% nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ (2). Những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA1 có 55-65% nguy cơ mắc ung thư vú, còn những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA2 nguy cơ là 45% (3,4).

Đối với bản thân người được làm xét nghiệm:

Điều chỉnh Kế hoạch tầm soát ung thư Vú như tuổi bắt đầu thực hiện và tần suất tầm soát định kỳ (Chụp nhũ ảnh, chụp cộng hưởng từ tuyến vú, PET CT,…).

Điều chỉnh lối sống khỏe mạnh, thảo luận với bác sĩ của Bạn về các lựa chọn có thể thực hiện giúp ngăn ngừa bệnh Ung thư Vú chẳng hạn như phẫu thuật dự phòng, dinh dưỡng và thuốc,…

Trong trường hợp phát hiện cơ thể Bạn đã có tế bào ung thư, Bác sĩ của Bạn có thể thảo luận về các khả năng của các lựa chọn điều trị cá thể hóa dựa trên kết quả phân tích gen.

Cho các thành viên trong gia đình (họ hàng) của họ

Nếu kết quả của Dịch vụ cho thấy đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 thì các thành viên trong một gia đình như: bố mẹ, anh trai, chị gái, con cái cũng có nguy cơ mang đột biến 50/50 (Sơ đồ minh họa)

Nữ giới và nam giới cùng có cơ hội nhận gen đột biến BRCA1, BRCA2 như nhau nhưng nguy cơ để phát triển thành ung thư vú ở mỗi giới là khác nhau: nữ là 45-87%, nam là 6%

Bạn nên cân nhắc tiến hành làm Xét nghiệm Sàng lọc gen Ung thư Vú cho thành viên trong gia đình Bạn hoặc thông tin tới họ hàng của Bạn.

Ảnh hưởng của đột biến trên gen BRCA1, BRCA2

Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 ngoài làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ, còn làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng (11-18%), ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc (5,6). Đối với đàn ông, đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú nhưng ở mức độ thấp hơn (6%) (7) nhưng bị nguy cơ cao ung thư tuyến tiền liệt (15%) (8).

Cả đàn ông và phụ nữ nếu có đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy (9).

Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 di truyền cho đời sau, do đó nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì con của họ có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Fanconi- một hội chứng di truyền rất hiếm và nó gây ra các đặc tính đặc thù như suy giảm tủy xương và tăng nguy cơ ung thư.

Các nguồn tham khảo:

U.S. Preventive Services Task Force. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Clinical Summary of USPSTF Recommendation. AHRQ Publication No. 12-05164-EF-3. December 2013.

Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds). SEER Cancer Statistics Review, 1975-2011, National Cancer Institute. Bethesda, MD

Antoniou A, Pharoah PD, Narod S- American Journal of Human Genetics2003; 72(5):1117–1130.

Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333.

Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA- Journal of the National Cancer Institute2002; 94(18):1365–1372.

Finch A, Beiner M, Lubinski J- JAMA 2006; 296(2):185–192.

Tai YC, Domchek S, Parmigiani G, Chen S- Journal of the National Cancer Institute 2007; 99(23):1811–1814.

Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.British Journal of Cancer 2007; 96(1):11–15

Ferrone CR, Levine DA, Tang LH- Journal of Clinical Oncology 2009; 27(3):433–438

Xét nghiệm giúp sàng lọc

Đột biến gen BRCA1 & BRCA2

Thời gian trả kết quả

20 ngày