XN gen Thalassemia

Xét nghiệm gen Thalassemia

Xét nghiệm gen Thalassemia là kỹ thuật giúp phát hiện các đột biến trên gen Beta Thalassemia nhằm phát hiện sớm bệnh thiếu máu để điều trị và tư vấn sinh sản.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Sơ đồ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh

Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm xét nghiệm gen Thalassemia?

Tan máu bẩm sinh (TMBS) là chứng bệnh không chữa khỏi, do đó chi phí điều trị rất tốn kém. Theo nghiên cứu của các chuyên gia Y tế trên thế giới, chủ động phòng bệnh sẽ mang lại hiệu quả và chi phí thấp hơn nhiều so với chữa bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh không những gây nên những biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe người bệnh mà còn ảnh hưởng tới chất lượng giống nòi.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

– Người nghi ngờ bị bệnh Thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
– Các cặp vợ chồng mang gen bệnh
– Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh Thalassemia