Xét nghiệm Mất thính di truyền
Xét nghiệm một số gene phổ biến gây mất thính di truyền (điếc bẩm sinh) ở trẻ nhỏ cũng như người lớn
Mất thính di truyền là gì?
Thính giác là một trong những giác quan quan trọng nhất của con người, giúp chúng ta giao tiếp và nhận biết thế giới xung quanh chúng ta. Cơ chế hoạt động của thính giác cũng vô cùng kì diệu – sóng âm thanh dẫn truyền qua không khí qua ống tai ngoài để làm rung màng nhĩ, sự rung của màng nhĩ được truyền đến cơ quan thính giác (ốc tai) thông qua 3 xương nhỏ trong tai giữa, điều này kích thích các tế bào cảm giác trong ốc tai, sau đó gửi các xung động tới thần kinh thính giác và cuối cùng là não bộ. Chính vì tín hiệu âm thanh được truyền đến bộ não nên dẫn đến việc nghe thấy.
Tuy nhiên, trong thực tế, 2 đến 3 trong số 1.000 trẻ em sinh ra bị điếc hoặc bị mất thính giác. Mất thính giác gây ảnh hưởng xấu không những về sự phát triển ngôn ngữ, mà còn đến sự phát triển trí tuệ, tính nết, nhân cách và khả năng giao tiếp của trẻ. Mất thính giác có thể được di truyền. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng 75–80% tất cả các ca bệnh khiếm thính đều là di truyền bởi gen lặn; 20–25% là do di truyền bởi gen trội, và 1–2% là di truyền bởi cha mẹ liên quan đến gen X, còn ít hơn 1% là di truyền từ thừa kế ti thể.
Có nhiều nguyên nhân gây ra mất thính giác ở trẻ sơ sinh có liên quan đến 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rRNA. Những trẻ mang đột biến trên các gene nêu trên sẽ bị mất thính giác ngay từ khi sinh ra, hoặc phát sinh sau sinh một vài năm, hoặc sẽ bị mất thính khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt.
Bệnh có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ, ngay khi sinh hoặc phát triển sau vài năm. Vì thế, nên chẩn đoán sớm bệnh mất thính giác để đưa ra phương án chữa trị hiệu quả là việc nên làm. Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng.
Xét nghiệm mất thính di truyền
Gói xét nghiệm gene mất thính di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp microarray tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên các gene được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí sớm.
Gói xét nghiệm này phân tích trên 4 gene phổ biến GJB2, GJB3, SLC26A4 và 12S rRNA với 20 locus
Dễ dàng
Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi của người trưởng thành, 3ml máu đối với trẻ nhỏ hoặc 3 giọt máu gót chân đối với trẻ sơ sinh
Nhanh chóng
Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc, từ đó bác sĩ và người mang gen sớm có phương án xử lý
Tiết kiệm
Giá cho một người chỉ 3.500.000, đây là mức giá rất thấp đối với một xét nghiệm gen vô cùng hữu ích
Xét nghiệm Mất thính Di truyền
» Xét nghiệm các gen gây mất thính bẩm sinh hoặc sẽ mất thính trong quá trình sống
» Sử dụng từ 3ml máu hoặc 3 giọt máu gót chân
» Có kết quả sau 7 ngày làm việc
» Có gói dành cho cá nhân, cho cặp vợ chồng và cho gia đình
Ai nên làm xét nghiệm?
Xét nghiệm gene mất thính là xét nghiệm đơn giản, giá thành rẻ và rất hữu ích, được khuyên sử dụng cho tất cả các bé sơ sinh, các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Đặc biệt, những đối tượng sau đây đặc biệt nên sử dụng xét nghiệm này.
– Gia đình có người đã từng bị điếc bẩm sinh
– Trong gia đình có người bị thính lực kém
– Trẻ em sau khi sinh ra 2-3 ngày, nếu khả năng nghe của trẻ bình thường sẽ đáp ứng các phản xạ như phản xạ nghe – cử động. Trẻ em từ vài tháng đến 1 tuổi, nếu nghe bình thường sẽ biết chú ý, quan sát, quay nhìn theo hướng tiếng động phát ra. Trẻ em từ 1 đến 3 tuổi, nếu nghe bình thường sẽ biết nói theo. Nếu như con bạn không có phản xạ trong các giai đoạn nói trên thì nên tiến hành xét nghiệm để xác định trẻ bị mất thính do di truyền đột biến gen hay do một số nguyên nhân khác để có hướng chữa trị thích hợp
